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Sindrome di Turner

La Sindrome di Turner è una sindrome cromosomica da monosomia parziale o totale del cromosoma X ed interessa  1/2000-1/2500 neonati di sesso femminile. E’ caratterizzata da bassa statura, disgenesia gonadica, dismorfismi esterni e di alcuni organi interni.
La bassa statura è uno dei maggiori problemi: si ha una riduzione della crescita staturale durante l’infanzia e non si verifica lo spurt accrescitivo puberale. Se non trattate con ormone della crescita, in età adulta presentano una statura media circa 20 cm inferiore rispetto alla PG. La disgenesia gonadica è molto frequente: solo un 5-10% ha una funzionalità ovarica sufficiente ad innescare la pubertà e solo in pochi casi si hanno mestruazioni spontanee, che persistono per un periodo di tempo limitato.   
I segni dismorfici esterni sono vari e caratteristici tanto da essere definiti turneriani. Interessano in particolare il viso, le orecchie, il collo, il torace e lo scheletro.
Le malformazioni degli organi interni interessano in particolare l’apparato cardiovascolare e quello urinario. Piu’ del 20% di queste pazienti presentano CHD (aorta bicuspide, coartazione dell’aorta e valvulopatia aortica). Si rileva anche una piu’ alta prevalenza di dilatazione della radice aortica con eventuale rischio di dissecazione.  Il rischio di malformazioni dell’apparato urinario è 9 volte superiore rispetto a quello della PG (soprattutto rene a ferro di cavallo). Sono più frequenti anche le patologia dell’orecchio, sia ipoacusie trasmissive che forme percettive.  
I soggetti con ST hanno inoltre un piu’ alto rischio rispetto alla PG di sviluppare malattie autoimmuni: in particolare patologia tiroidea e malattia celiaca.
Possono inoltre presentare problematiche legate all’accettazione della propria patologia con conseguente modifica della vita sociale.
Scopo del GISST è di cercare di migliorare la qualità di vita di queste ragazze permettendo una normale vita di relazione. Per raggiungere questo obiettivo si cerca di promuovere la ricerca proponendo nuovi protocolli di studio.