Fisiopatologia del Metabolismo Scheletrico

Coordinatore Gruppo di Studio biennio 2019-2021:
Dott. Stefano Mora
 
 
Il gruppo di studio si è riunito per la prima volta in occasione del Congresso Nazionale di Milano.
I motivi che hanno portato alla costituzione del gruppo di studio sono molteplici: da una parte, le patologie che coinvolgono il metabolismo osseo e la integrità scheletrica sono spesso rare e poco conosciute dallo specialista pediatra.
Difficoltà nella diagnosi si accompagnano spesso alla mancanza di terapie specifiche. Inoltre, le terapie disponibili frequentemente non risolvono appieno il problema. In alcuni casi, le terapie sono concepite per il paziente adulto, e traslate al paziente pediatrico per mancanza di alternative.
Nella diagnosi di patologie scheletriche sono fondamentali esami radiologici, che purtroppo non sono spesso alla portata dei centri di riferimento. La necessità di comuni criteri diagnostici è fondamentale per l’accuratezza nella diagnosi ed il follow-up clinico. Le indicazioni sull’utilizzo e interpretazione di esami di imaging nella valutazione della densità ossea sono datati e quanto mai necessari per una corretta interpretazione dei dati.
Recentemente si sono resi disponibili o sono in fase di sperimentazione nuovi trattamenti per alcune patologie, che porteranno ad un cambiamento nell’atteggiamento terapeutico. Queste nuove possibilità aprono una serie importante di prospettive di studio e approfondimento, e impongono cambiamenti culturali.
Il programma per il prossimo biennio concordato durante la prima riunione prevede:
la stesura di un PDTA sul rachitismo;
la redazione di opuscoli informativi per i pediatri di libera scelta ed ospedalieri su patologie molto rare, quali il rachitismo ipofosforemico e l’ipofosfatasia;
la costituzione di un registro nazionale sul rachitismo;
la verifica di fattibilità della generazione di valori di riferimento per alcuni indicatori biochimici di metabolismo osseo.
 
 
 
Stefano Mora
Laboratorio di Endocrinologia Infantile
IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 60
20132 Milano
Tel: 02 26 43 20 67
E-mail: mora.stefano@hsr.it