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Obesità Genetiche

Coordinatore Gruppo di Studio biennio 2017-2019:
Prof.ssa Maria Rosaria Licenziati

Il Gruppo di Studio (GdS) “Obesità Genetiche” esiste da oltre 15 anni e si occupa di studiare i correlati endocrinologi delle obesità sindromiche e genetiche. Negli ultimi anni ha focalizzato il proprio interesse sulla diagnosi, sugli aspetti clinici, endocrino-metabolici e terapeutici della sindrome di Prader-Willi (PWS), che è la causa più frequente di obesità genetica. Il GdS ha elaborato le Raccomandazioni Cliniche per la gestione della PWS che sono disponibili sul sito della SIEDP e della Federazione Italiana PWS. Sempre per la PWS è stato elaborato il percorso diagnostico terapeutico e assistenziale (PDTA).

L'attività scientifica si è concretizzata nel corso degli anni con la pubblicazione di numerosi contributi scientifici su riviste internazionali di elevato impact factor.

Il Gruppo si riunisce periodicamente, circa 2-3 volte l'anno, in occasione di eventi formativi già in programma.

La finalità del GdS Obesità per il prossimo biennio 2017-2019 è di proseguire le linee di ricerca attualmente in atto e attivare un dibattito e una riflessione per la realizzazione di nuovi studi multicentrici e l’elaborazione di protocolli di intervento.

Sono attualmente in corso i seguenti studi:

  • Percentili neonatali di riferimento per lunghezza e peso nella PWS
  • Identificazione di mutazioni monogeniche nella obesità severa a insorgenza precoce
  • Valutazione del fenotipo immunologico in pazienti affetti da sindrome di Rohhadnet
  • Progetto Microbioma nel PWS
  • Funzionalità tiroidea nella PWS (stato dell'arte)
  • Valutazione EEGrafica in pazienti con PWS
  • Vitamina D nella PWS
  • Anticorpi anti-ipofisi nella PWS
  • Dose di GH in pazienti con PWS
  • Adrenarca prematuro e Pubertà precoce in bambini con PWS
  • Progetto di formazione per un precoce intervento diagnostico e terapeutico
  • GH nel periodo di transizione (stato dell'arte)
  • Tecniche di riproduzione assistita e PWS

 

E’ in corso con l'Istituto Superiore di Sanità l'attuazione di un Registro Nazionale dei pazienti affetti PWS proposto dal comitato scientifico dalla Federazione PWS in collaborazione con il GdS. Tra i prossimi obiettivi vi è la stesura di un documento sulla Transizione dall'età pediatrica all'età adulta del paziente PWS. E’ attualmente in corso una proposta di modifica della nota 39 relativa al trattamento con GH nell’epoca di transizione per i pazienti PWS.

In programma l’avvio di due studi multicentrici che avranno come scopo:

1. L’ Individuazione di predittori di disfunzione cardiaca nei pazienti affetti da PWS

2. La messa a punto di un questionario validato sulla “Iperfagia”, quale strumento per la individuazione precoce di atteggiamenti alimentari disfunzionali caratteristici dell’obesità genetica.

Iniziative di promozione: il GdS aderirà alle più importanti iniziative in ambito nazionale proposte dai suoi componenti.

Per iscriversi al gruppo inviare al coordinatore la apposita scheda presente sul sito della SIEDP.

Contatti:
Maria Rosaria Licenziati (Napoli)
e-mail: mrlicenziati@gmail.com
cell. 347/1731967