Obesità Genetiche

Coordinatore Gruppo di Studio biennio 2023-2025
Dott.ssa Roberta Pajno

Per obesità genetica si definisce un quadro di obesità secondaria ad uno squilibrio geneticamente determinato tra l’apporto calorico e la spesa energetica: la condizione genetica sottostante determina, attraverso diversi meccanismi non sempre ben chiari, una riduzione del metabolismo basale in associazione ad un’alterazione del comportamento alimentare per alterato senso di sazietà del paziente. La forma più frequente e conosciuta di obesità genetica è la Sindrome di Prader Willi (PWS). Negli ultimi anni ci sono stati grandi progressi nella gestione di questa patologia e il Gruppo di Studio ha redatto delle raccomandazioni di managment della PWS, aggiornate nel 2017. Successivamente tuttavia sono state numerose le pubblicazioni in ambito endocrinologico soprattutto per quanto riguarda la farmacoterapia dei PWS: per esempio sono stati pubblicati articoli in merito alla gestione dell’ipogonadismo nei pazienti PWS (per es. J Clin Med. 2021 Dec 10;10(24):5781, J Clin Med. 2021 Sep 24;10(19):4361), sono stati testati nuovi farmaci per il trattamento del diabete mellito ed è stata recentemente modificata (03.2023) la nota aifa 39, relativa alla prescrivibilità del GH in Italia, anche nei pazienti PWS. Per questo il Gruppo di Studio si propone di revisionare aggiornare le raccomandazioni attualmente utilizzate.

Attualmente non esistono linee guida o raccomandazioni relative invece a tutte le altre forme di obesità genetica. Negli ultimi anni sono stati pubblicati sempre più lavori in merito all’eziopatogenesi delle obesità genetiche non PWS, visto anche il crescente interesse in tema di farmacoterapia. E’ in corso un lavoro di questo Gruppo di Studio in merito alla diagnosi di queste forme di obesità. Il Gruppo di Studio si propone di esplorare il campo delle obesità genetiche sia in termini di migliore definizione diagnostica che di managment. Attualmente le uniche linee guida condivise sono riportante nella consensus dell’ESPE del 2017 (M. Styne et al. J Clin Endocrinol Metab, March 2017, 102(3):709–757) relativa alla gestione clinica dell’obesità in età pediatrica. In questo lavoro è riportato un breve paragrafo che afferma la necessità di indagare la presenza di un substrato genetico qualora vi sia l’insorgenza di un’obesità severa prima dei 5aa o il paziente presenti caratteristiche cliniche di obesità sindromiche con particolare attenzione alla presenza di iperfagia e/o vi sia una storia familiare di obesità estrema. Nel 2022 Dubern et al. hanno pubblicato le linee guida nazionali francesi di managment diagnostico-terapeutico delle obesità genetiche (Duber B. et al. Ann Endocrinol (Paris). 2022 Feb;83(1):63-72). Il Gruppo di Studio si propone quindi di approfondire studi in ambito endocrinologico e di contribuire alla stesura di linee guida italiane condivise in merito alle obesità genetiche non PWS, grazie al confronto tra i membri stessi e tra i vari Centri.

Roberta Pajno
Dirigente Medico presso U.O. di Pediatria, Ospedale San Raffaele, Milano
e-mail: pajno.roberta@hsr.it