Rasopatie

Le RASopatie  costituiscono un gruppo di condizioni genetiche a trasmissione autosomica dominante/recessiva causate da mutazioni dei geni che codificano per  proteine del pathway RAS-MAPKinasi. Le principali condizioni note comprendono la Sindrome di Noonan, la Sindrome Cardio-facio-cutanea, la Sindrome di Costello, la Sindrome Noonan con lentiggini Multiple (precedentemente denominata sindrome LEOPARD), la Sindrome di Mazzanti (Sindrome Noonan-like con loose anagen hair), la Sindrome di Legius e la Neurofibromatosi di tipo 1. 

Tali condizioni presentano un fenotipo variabile che associa dismorfismi faciali, bassa statura, cardiopatie congenite, deficit cognitivi, anomalie ectodermiche, scheletriche, uditive, visive e la suscettibilità allo sviluppo di  tumori solidi ed ematologici.

La bassa statura può essere secondaria a un difetto di ormone della crescita (GH) o alla resistenza alla sua azione, determinando fenotipi endocrini differenti con differente risposta alla terapia con GH.

Il gruppo di studio sulle Rasopatie nasce con lo scopo di sviluppare specifiche aree di interesse assistenziale e di ricerca che comprendono:

  1. Diagnosi prenatale
  2. Diagnosi post-natale precoce e score clinico fenotipo-genotipo
  3. Efficacia e sicurezza della terapia con GH
  4. Sviluppo puberale e ipogonadismo
  5. Profilo cognitivo
  6. Creazione di un registro nazionale (rischi intrinsici)

Coordinatore: Dott.ssa Giuseppa Patti - giuseppapatti@gaslini.org