Dr.ssa Luisa de Sanctis
Coordinatori: Prof. Filippo De Luca, Dott.ssa Malgorzata Wasniewska
Dr.ssa Luisa de Sanctis
Coordinatori : Prof. Filippo De Luca, Dott.ssa Malgorzata Wasniewska
Gruppo di studio Obesità Genetiche
Valutazione a lungo termine dei bambini PWS trattati con GH: confronto tra quelli che hanno iniziato la terapia precocemente e quelli trattati tardivamente
Gruppo di Studio Fisiopatologia dei Fattori di Accrescimento e Pubertà
Referenti: Filippo De Luca (Messina), Malgorzata Wasniewska (Messina)
Gruppo di Studio sulla Sindrome di Turner
Referenti: Emanuela Scarano, Laura Mazzanti (Bologna)
Gruppo di Studio Fisiopatologia dei Fattori di Accrescimento e Pubertà
Refernte: Federico Baronio (Bologna)
Gruppo di Studio Italiano sulla Sindrome di Turner
Referenti: Emanuela Scarano, Laura Mazzanti (Bologna)
Protocollo epilessia
Referente: Maria Francesca Messina (Messina)
Proposta di studio epidemiologico
Referente: Antonella Petri (Novara)
Gruppo di Studio Obesità Genetiche
Referente: Girolamo di Giorgio
Razionale dello studio:
I pazienti con PWS presentano: Ipogonadismo e ritardo puberale, scarsa attività muscolare. Ipotonia e deficit di GH.
Tutte queste condizioni sarebbero coinvolte nel determinare una ridotta massa minerale ossea (BMD) che è stata frequentemente riscontrata nella PWS . Una Bassa BMD è associata a rischio di fratture ossee e possibilità di cifo-scoliosi.
Obiettivo dello studio:
Valutare la prevalenza di osteoporosi nella popolazione italiana affetta da PWS.
Stato di avanzamento: In fase di reclutamento dei pazienti. E’ indispensabile che i centri che partecipano allo studio abbiano disponibilità di DEXA con software pediatrico.
Valutazione a lungo termine dei bambini PWS trattati con GH: confronto tra quelli che hanno iniziato la terapia precocemente e quelli trattati tardivamente.
Gruppo di Studio Obesità Genetiche
Referenti del protocollo: Antonino Crinò, Girolamo Di Giorgio, Graziano Grugni
Gruppo di Studio Obesità Genetiche
Referenti: Andrea Corrias. Patrizia Chiabotto
Referente Paolo Ghirri
Gruppo di Studio Malattie della Tiroide
Referente: Alessandra Cassio (Bologna)
Protocollo Vignolo
Gruppo di Studio Obesità Genetiche
Referenti: A.Salvatoni
Gruppo di Studio Obesità Genetiche
Gruppo di Studio Obesità Genetiche
Referente: A. Crinò
Protocollo aspetti psicologici
Referente: Laura Mazzanti (Bologna)
Proposta di protocollo per lo studio della prevalenza di materiale derivativo del cromosoma Y e di gonadoblastoma nella sindrome di Turner
Referente: Laura Mazzanti (Bologna)
Protocollo Obesità Severa
Gruppo di Studio Malattie della Tiroide
Referente: Patrizia Matarazzo (Torino)
Gruppo di Studio sulla Sindrome di Turner
Referente: Daniela Larizza (Pavia)
Referente: Filippo De Luca (Messina)
Studio SIE-SIEDP
Referente: Mohamad Maghnie (Genova)
Studi clinici e genetici dell’Ipogonadismo Ipogonadotropo Idiopatico e della Sindrome di Kallmann (protocollo di diagnosi genetica dell’ipogonadismo centrale ipo-anosmico e normosmico):
Gruppo di Studio: "Diabetologia"
Referenti: Giorgio Tonini, Elena Faleschini (Trieste)
Referenti: Giovanna Weber, Maria Cristina Vigone (Milano)
Referente: Franco Bagnoli (Siena)
Referenti: Malgorzata Wasniewska (Messina), Luisa de Sanctis (Torino)
Referenti: Filippo De Luca (Messina), Malgorzata Wasniewska (Messina)