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Sindrome di Turner e Prevalenza di Materiale Derivativo del Cromosoma Y e di Gonadoblastoma

Coordinatori clinici: L. Mazzanti, E. Scarano
Coordinatori Lab. Genetica Molecolare: L. Baldazzi, A. Nicoletti
 
Nelle  pazienti con sindrome di Turner (ST) è possibile evidenziare un mosaicismo con presenza di materiale derivativo del cromosoma Y. La prevalenza si è dimostrata variabile dal 5-6% negli studi condotti con tecniche di citogenetica standard al 12-14% con tecniche di genetica molecolare.
L’identificazione di materiale Y in questi soggetti è molto importante per il rischio correlato di sviluppare gonadoblastoma o altri tumori gonadici. E’ ancora  oggi controversa la relazione tra prevalenza di materiale Y riscontrata su sangue periferico o su gonade ed occorrenza di gonadoblastoma.
In un precedente lavoro (Mazzanti et al. Am J Med Genet, 2005) abbiamo valutato la prevalenza di materiale Y-positivo, l’occorrenza di gonadoblastoma e la possibile degenerazione tumorale in un gruppo di circa 170 pazienti con ST non preselezionate. Lo studio ci ha consentito di individuare una prevalenza di materiale Y del 9% circa, corrispondente a quella della letteratura, mentre la prevalenza di gonadoblastoma  si è dimostrata superiore.
 
Lo studio multicentrico a cui vi proponiamo di partecipare ci sembra di particolare  interesse ed utilità, poiché i dati della letteratura al riguardo sono ancora molto incompleti.
Lo studio proposto è suddiviso in steps  diversi .
 
A) Studio da effettuare su  tutte le pazienti con sindrome di Turner:
Comparazione delle caratteristiche auxologiche-antropometriche e del fenotipo tra i due gruppi di pazienti con e senza presenza di materiale Y-positivo (compilazione del questionario allegato).
  
B) Studio proposto per le pazienti con sindrome di Turner che non siano state sottoposte ad analisi per i marcatori della Y presso i vostri centri:

  • Invio di un campione di sangue, secondo le modalità allegate, per lo studio dei seguenti marcatori: SRY, DYZ3 ed altri marcatori sul braccio lungo della Y vicino al centromero. Tale studio verrà condotto con la PCR standard per cui possiamo rilasciare un referto da consegnare alla paziente.
  • La valutazione con FISH per le pazienti positive alla PCR potrà essere eseguita presso il vostro centro o presso di noi previ accordi e-mail o telefonici per l’invio del campione di sangue della paziente.

 
C) Studio delle pazienti Turner  positive  per materiale derivativo della Y (pazienti risultate positive allo studio dei marcatori mediante PCR o positive all’analisi citogenetica molecolare mediante FISH):
Possibilità di partecipare ad un lavoro di ricerca più avanzato con lo studio di un pannello più numeroso di marcatori  per la Y con  QF-PCR e realtime PCR.
 
D) Studio da eseguire sul materiale gonadico asportato dopo gonadectomia nelle pazienti Y-positive:
Possibilità di partecipare ad un lavoro di ricerca avanzato per il quale è in corso una analisi di fattibilità di uno studio di espressione di alcuni fattori tra cui il TSPY, implicati nel gonadoblastoma. Per questi campioni saranno necessari accordi preliminari pre-gonadectomia per la raccolta e la conservazione del campione.
 

Allegati

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