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Protocollo Osteoporosi PWS

PROTOCOLLO DI STUDIO DELL’OSTEOPOROSI NELLA SINDROME DI PRADER-WILLI

Razionale:
I pazienti con PWS presentano:

  • Ipogonadismo e ritardo puberale
  • Scarsa attività muscolare
  • Ipotonia
  • Deficit di GH

Tutte queste condizioni sarebbero coinvolte nel determinare una ridotta massa minerale ossea (BMD) che è stata frequentemente riscontrata nella PWS (1, 2).
Una Bassa BMD è associata a rischio di fratture ossee e possibilità di cifo-scoliosi.
Studi recenti ipotizzano, inoltre, che l’uso di farmaci psicotropi potrebbe avere un ruolo o parteciperebbe all’esacerbazione dell’osteoporosi. E’ noto che soggetti in trattamento con anticonvulsivanti o stabilizzatori dell’umore sono a maggior rischio di osteoporosi, cosi come adulti in terapia con inibitori selettivi del reuptake della serotonina (SSRIs) hanno una maggiore perdita di massa ossea e una minore densità minerale ossea. Bambini e adolescenti che ricevono SSRIs sono a rischio per un ridotto picco di massa ossea.
Visto il gran numero di pazienti con PWS in terapia con farmaci psicotropi particolare attenzione è necessaria nel follow up di questi pazienti.
L’utilizzo del Dual Energy X-ray Absorptiometry (DEXA) è il metodo diagnostico più affidabile per la valutazione dell’osteoporosi.
Non è nota la prevalenza e l’incidenza dell’osteoporosi nella PWS e non ci sono studi circa la necessità di trattamento dei casi affetti.
 
Scopo dello studio
Valutare la prevalenza  di osteoporosi nella popolazione italiana affetta da PWS.
 
Pazienti
 N (da definire con gli statistici) pazienti con PWS accertata geneticamente divisi per sesso ed età:
 
Sesso femminile:

  •  con amenorrea primaria (mai trattate con EP)
  •  con cicli mestruali spontanei (anche con frequenti spotting)
  •  amenorroiche trattate con estroprogestinici

 
Sesso  maschile:

  • Adulti di età > 18 anni non trattati e trattati con testosterone
  • Ragazzi con sviluppo puberale già iniziato (puberi) non trattati e trattati
  • Bambini  allo stadio G1Ph1 (prepuberi)

 
Criteri d’esclusione:
Pazienti con:

  • Ipotiroidismo
  • Trattamento con corticosteroidi
  • Trattamento con estro-progestinici o testosterone
  • Trattamento con palloncino intragastrico o diversione bilio-pancreatica per obesità grave

 
 Metodi
Valutazione di:

  • Familiarità per osteoporosi e/o fratture
  • Parametri auxologici (peso, altezza, pressione arteriosa, BMI, BMI-SDS, circ. vita e fianchi)
  • Secrezione di GH (se adulti: test GRF+ arginina) 
  • Terapia con ormone della crescita (attuale o pregressa, per quanto tempo)
  • Valutazione gonadica (+ Testosterone/Estradiolo)
  • Densitometria ossea (DEXA) : vertebre lombari (L1-L4) – BMD area; BMD volumecollo del femore - BMD area - Fat mass (gr), Lean mass (gr), BMC (gr), total Mass (gr), fat %, BMD (gr/cm2) spine, T-score e Z-score spine. 

Parametri di laboratorio:
Es. generali e di routine 

  • Assetto epatico, CPK, LDH, protidemia
  • Calcemia, Fosforemia, Calcio ionizzato
  • Vit D3, PTH intatto, Calcitonina
  • FT4, TSH, cortisolo e ACTH, PRL
  • Calciuria, Fosfaturia, Creatininuria,  CaU/CrU (urine 24 ore)

 
Studio del turnover osseo: 

  • markers di osteoformazione (isoenzima osseo della fosfatasi alcalina, osteocalcina)
  • markers di riassorbimento osseo (desossipiridoline, telopeptide, amino/carbossi-terminale del collagene di tipo I)

Definizioni

  • BMD T score o Z score <-2.5 SD è considerata Osteoporosi
  • BMD T score o Z score tra  – 1.0 e - 2.5 SD è considerata Osteopenia 

 
Bibliografia:
Vestergaard P, Kristensen K, Bruun JM et al. Reduced bone mineral density and increased bone turnover in Prader-Willi Syndrome compared with controls mached for sex and body mass index - a cross-sectional study. The Journal of Pediatrics.  2004; 144 (5):614-619
Butler MG, Haber L, Mernaugh R,  Carlson MG, Price R, Feurer ID. Decreased Bone Mineral Density in Prader-Willi Syndrome: Comparison With Obese Subjects. American Journal of Medical Genetics 2001; 103:216±222
NCH Consensus Development Panel on Osteoporosis Prevention, Diagnosis and Therapy - Journal of American Medical Association.  2001; 285(6):785-795

Allegati

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