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Tumori maligni in età pediatrica nelle pazienti affette da sindrome di Turner

Le pazienti affette da Sindrome di Turner (TS),  (frequenza alla nascita 1:2000-5000/bambine, 50-100 nuovi casi attesi in Italia/anno) presentano oltre alla bassa statura e alla disgenesia ovarica altre condizioni mediche croniche che richiedono periodici controlli.

Tra le più frequenti patologie associate vi sono le anomalie congenite cardiache e renali, la malattia celiaca e alterazioni uditive. In letteratura si trovano sporadiche segnalazioni di pazienti con TS affette da tumori maligni, per lo più di origine dalla cresta neurale (neuroblastomi, feocromocitomi e sarcomi delle guaine nervose periferiche). Uno studio condotto negli USA ha rivelato su un campione di 394 bambine affette da TS 3 casi di neuroblastomi ed un caso di neurofibrosarcoma: il numero atteso di casi era di 0.054 con  un rischio relativo di oltre 50  (intervallo di confidenza al 95% 14.2-151.8). (J Pediatr 1997; 131: 666-70). I neuroblastomi presentano un tasso di incidenza di circa 9 casi/anno per 106 bambini di età 0-14 anni (circa 100 casi/anno in Italia), presentano un picco di massima frequenza nel corso dei primi 2 anni di vita e sono stati associati alla neurofibromatosi di tipo-1, alla sindrome di Becwith-Weideman, alla malattia di Hirschsprung, e  alla sindrome fetale idantoinica.

Alterazioni del cromosoma 1 (1p36) sono state ripetutamente segnalate, mentre associazioni con sindromi cromosomiche costituzionali sono state raramente descritte. Riconoscere sindromi costituzionali associate a tumori permette di  suggerire la localizzazione di geni associati  alla  neoplasia.
Si propone di  avviare un follow-up delle bambine inserite del database del Gruppo di studio Italiano sulla sindrome di Turner per confermare l’associazione tra la sindrome e lo sviluppo di neoplasie, in particolari del neuroblastoma.
 
 Questo studio  potrebbe comportare di 2 fasi:

  1. Analisi del file del gruppo di studio, per rilevare casi che avessero sviluppato entro il 15° anno di vita un tumore. Qualora il data base non risultasse completo ai fini dello studio, richiesta (per mezzo di scheda standardizzata) di informazioni in merito alle patologie tumorali (tipo e sede del tumore, data di diagnosi, Istituzione dove la bambina è stata seguita per la patologia neoplastica) ai centri che hanno in carico le bambine affette da TS.
  2. Eventuale ricerca dei casi di TS presso la banca dati dell’Associazione Italiana di Oncologia ed Ematologia Pediatrica  che si trova a Bologna presso il centro di Calcolo del Cineca, presso la banca dati del gruppo italiano sul neuroblastoma che si trova a Genova.

 
STUDIO RETROSPETTIVO SULLA FREQUENZA DI TUMORI IN PAZIENTI CON SINDROME DI TURNER
 
Codice centro:____________________
 
Responsabile:________________________________________________________________
 
RECAPITO TELEFONICO________________________E-mail__________________________
 
Numero di casi seguiti/diagnosticati:___________________                
Cariotipi:    Monosomie        ……………….
                  Mosaicismi        ……………….
                 Alterazioni STrutturali ………………..
 
 Ricordate se qualche paziente con S. di T. ha sviluppato una neoplasia maligna?
 
                                               SI                                                                   NO
Se si
 
 
COGNOME______________________NOME_________________________________________
 
LUOGO________________________DATA DI NASCITA______________________________
 
INDIRIZZO via________________________Città_______________________________________
 
DATA DIAGNOSI DI SINDROME DI TURNER______________________________________
 
CARIOTIPO____________________________________________________________________
TERAPIA CON GH :         NO                                  SI            (Durata ……………anni)
 
DATA DIAGNOSI NEOPLASIA___________________________________________________
 
SEDE DELLA NEOPLASIA_______________________________________________________
 
TIPO ISTOLOGICO____________________________________________________________
 
ISTITUTO PRESSO IL QUALE E’ STATA FATTA LA DIAGNOSI:____________________
 
________________________________________________________________________________
 
STATO DEL PAZIENTE:
           
            VIVENTE AL _____________________________
 
            DECEDUTO IL____________________________
 
 
 
 
RICORDATE SE QUALCHE PAZIENTE CON SINDROME DI TURNER E’ DECEDUTO?
 
                                    SI                                                                   NO
 
SE SI:
 
COGNOME______________________NOME_________________________________________
 
LUOGO________________________DATA DI NASCITA______________________________
 
INDIRIZZO via________________________Città_______________________________________
 
DATA DIAGNOSI DI SINDROME DI TURNER______________________________________
 
CARIOTIPO____________________________________________________________________
 
CAUSA DELLA MORTE_________________________________________________________
 
DATA DI MORTE_______________________________________________________________