Tumori maligni in età pediatrica nelle pazienti affette da sindrome di Turner
Le pazienti affette da Sindrome di Turner (TS), (frequenza alla nascita 1:2000-5000/bambine, 50-100 nuovi casi attesi in Italia/anno) presentano oltre alla bassa statura e alla disgenesia ovarica altre condizioni mediche croniche che richiedono periodici controlli.
Tra le più frequenti patologie associate vi sono le anomalie congenite cardiache e renali, la malattia celiaca e alterazioni uditive. In letteratura si trovano sporadiche segnalazioni di pazienti con TS affette da tumori maligni, per lo più di origine dalla cresta neurale (neuroblastomi, feocromocitomi e sarcomi delle guaine nervose periferiche). Uno studio condotto negli USA ha rivelato su un campione di 394 bambine affette da TS 3 casi di neuroblastomi ed un caso di neurofibrosarcoma: il numero atteso di casi era di 0.054 con un rischio relativo di oltre 50 (intervallo di confidenza al 95% 14.2-151.8). (J Pediatr 1997; 131: 666-70). I neuroblastomi presentano un tasso di incidenza di circa 9 casi/anno per 106 bambini di età 0-14 anni (circa 100 casi/anno in Italia), presentano un picco di massima frequenza nel corso dei primi 2 anni di vita e sono stati associati alla neurofibromatosi di tipo-1, alla sindrome di Becwith-Weideman, alla malattia di Hirschsprung, e alla sindrome fetale idantoinica.
Alterazioni del cromosoma 1 (1p36) sono state ripetutamente segnalate, mentre associazioni con sindromi cromosomiche costituzionali sono state raramente descritte. Riconoscere sindromi costituzionali associate a tumori permette di suggerire la localizzazione di geni associati alla neoplasia.
Si propone di avviare un follow-up delle bambine inserite del database del Gruppo di studio Italiano sulla sindrome di Turner per confermare l’associazione tra la sindrome e lo sviluppo di neoplasie, in particolari del neuroblastoma.
Questo studio potrebbe comportare di 2 fasi:
- Analisi del file del gruppo di studio, per rilevare casi che avessero sviluppato entro il 15° anno di vita un tumore. Qualora il data base non risultasse completo ai fini dello studio, richiesta (per mezzo di scheda standardizzata) di informazioni in merito alle patologie tumorali (tipo e sede del tumore, data di diagnosi, Istituzione dove la bambina è stata seguita per la patologia neoplastica) ai centri che hanno in carico le bambine affette da TS.
- Eventuale ricerca dei casi di TS presso la banca dati dell’Associazione Italiana di Oncologia ed Ematologia Pediatrica che si trova a Bologna presso il centro di Calcolo del Cineca, presso la banca dati del gruppo italiano sul neuroblastoma che si trova a Genova.
STUDIO RETROSPETTIVO SULLA FREQUENZA DI TUMORI IN PAZIENTI CON SINDROME DI TURNER
Codice centro:____________________
Responsabile:________________________________________________________________
RECAPITO TELEFONICO________________________E-mail__________________________
Numero di casi seguiti/diagnosticati:___________________
Cariotipi: Monosomie ……………….
Mosaicismi ……………….
Alterazioni STrutturali ………………..
Ricordate se qualche paziente con S. di T. ha sviluppato una neoplasia maligna?
SI NO
Se si
COGNOME______________________NOME_________________________________________
LUOGO________________________DATA DI NASCITA______________________________
INDIRIZZO via________________________Città_______________________________________
DATA DIAGNOSI DI SINDROME DI TURNER______________________________________
CARIOTIPO____________________________________________________________________
TERAPIA CON GH : NO SI (Durata ……………anni)
DATA DIAGNOSI NEOPLASIA___________________________________________________
SEDE DELLA NEOPLASIA_______________________________________________________
TIPO ISTOLOGICO____________________________________________________________
ISTITUTO PRESSO IL QUALE E’ STATA FATTA LA DIAGNOSI:____________________
________________________________________________________________________________
STATO DEL PAZIENTE:
VIVENTE AL _____________________________
DECEDUTO IL____________________________
RICORDATE SE QUALCHE PAZIENTE CON SINDROME DI TURNER E’ DECEDUTO?
SI NO
SE SI:
COGNOME______________________NOME_________________________________________
LUOGO________________________DATA DI NASCITA______________________________
INDIRIZZO via________________________Città_______________________________________
DATA DIAGNOSI DI SINDROME DI TURNER______________________________________
CARIOTIPO____________________________________________________________________
CAUSA DELLA MORTE_________________________________________________________
DATA DI MORTE_______________________________________________________________