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Indice di Natalità e caratteristiche della prole nelle pazienti con ipotiroidismo congenito permanente diagnosticato mediante screening neonatale

BACKGROUND E OBIETTIVO DELLO STUDIO
Non vi sono dati sistematici in letteratura sulla storia ginecologica ed ostetrica di pazienti con Ipotiroidismo Congenito in età fertile seguite in precedente follow-up presso Centri pediatrici.
Non vi sono dati di confronto né con l’era pre-screening né con la popolazione fertile di pari età senza patologia.
 
PAZIENTI E METODI

  • Arruolamento delle pazienti italiane, di razza caucasica, nate prima del 1994, diagnosticate presso il Centro di screening neonatale della propria regione con Ipotiroidismo Congenito permanente.
  • Acquisizione del consenso informato
  • Somministrazione di un questionario in tutte le pazienti consecutive (rilievo epidemiologico del numero delle gravidanze e/o aborti, spontanei o volontari).
  • Esecuzione di indagini ormonali ed ecografiche nella prole.
  • Valutazione geni candidati  nella prole affetta
  • Confronto con i dati ISTAT della propria regione.(eventuale confronto con pazienti diagnosticate nello stesso centro in era prescreening)