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Protocollo Studio Immunologico nella PWS

Razionale dello studio:
I pazienti affetti da SPW hanno maggior rischio di sviluppare patologie respiratorie. Ciò è in parte causato dai disturbi del controllo centrale della funzionalità respiratoria che determina la comparsa di apnee central, in parte secondaria all’obesità che determina un restringimento delle prime vie aeree ed all’ipotonia che ne favorisce il collabimento. Non è noto se alla base di tale patologia respiratoria vi sia anche una riduzione delle difese immunitarie.
Obiettivo dello studio: Stabilire se il paziente PWS peresenti un difetto nell difese immunitarie.
1a fase: Confrontare l’incidenza di patologia respiratoria in pazienti PWS con quella dei loro collaterali. A tale scopo è stato messo a punto un questionario da compilare per ogni soggetto affetto da PWS.
2a fase: Qualora dal questionario risultasse che i pz PWS presentino patologia infettiva più frequentemente dei propri collaterali e/o con decorso più grave e prolungato si procederà all’esecuzione di test immunitari specifici al fine di stabilire il tipo di difetto immunitario.

Stato di avanzamento: In corso fase 1

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