Sindrome di Turner e altre alterazioni dei cromosomi Sessuali
Coordinatore Gruppo di Studio biennio 2025-2027
Dott.ssa Rossella Gaudino
Il Gruppo di Studio sulla Sindrome di Turner e altre Anomalie dei Cromosomi Sessuali della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP) rappresenta il principale punto di riferimento nazionale per i professionisti che dedicano la propria attività clinica e scientifica alla diagnosi, al follow-up e alla gestione delle condizioni legate alle anomalie dei cromosomi sessuali.
La recente evoluzione della denominazione del Gruppo nasce dalla volontà di rappresentare in modo più completo e coerente l’ambito delle attività svolte negli anni, valorizzando l’approccio multidisciplinare e l’ampliamento degli interessi clinici e di ricerca verso le altre anomalie dei cromosomi sessuali, che hanno progressivamente caratterizzato il lavoro scientifico e assistenziale della nostra Società.
Considerando la Sindrome di Turner e le altre anomalie dei cromosomi sessuali come condizioni complesse, che coinvolgono molteplici aspetti endocrinologici, auxologici, riproduttivi, cardiologici, metabolici e psicologici, il Gruppo si propone di integrare le più recenti evidenze scientifiche nella pratica clinica quotidiana. Attraverso una rete capillare di centri distribuiti su tutto il territorio nazionale, favorisce un costante confronto tra specialisti, indispensabile per definire percorsi diagnostico-terapeutici condivisi e garantire standard assistenziali omogenei e di elevata qualità.
La collaborazione tra i centri consente la realizzazione di studi multicentrici, la costruzione di registri nazionali e l’elaborazione di raccomandazioni cliniche aggiornate, con particolare attenzione alla diagnosi precoce, alla gestione della crescita e dello sviluppo puberale, alla tutela della fertilità, al monitoraggio delle comorbidità e al supporto psicologico della paziente e della famiglia lungo tutto l’arco della vita.
Nel corso degli anni, l’attività scientifica del Gruppo si è tradotta nella produzione di contributi pubblicati su riviste internazionali di rilievo, confermando il ruolo attivo della comunità italiana nel panorama scientifico internazionale.
Accanto alla dimensione clinico-scientifica, il Gruppo persegue una missione formativa e culturale, promuovendo iniziative educazionali rivolte ai pediatri endocrinologi e agli specialisti coinvolti nella gestione multidisciplinare, nonché attività di sensibilizzazione volte a favorire una maggiore consapevolezza dei DSD cromosomici e a contrastare stigma e disinformazione.
L’obiettivo ultimo è migliorare la qualità di vita dei pazienti, garantendo una presa in carico globale, personalizzata e continuativa, che coniughi la ricerca con l’attenzione agli aspetti umani, psicologici e sociali della cura.
Per iscriversi al Gruppo è necessario inviare alla Segreteria l’apposita scheda disponibile nell'area riservata del sito.
Coordinatore per il Biennio 2025-2027
Prof Rossella Gaudino
Dipartimento scienze chirurgiche odontostomatologiche e materno infantile,
Università degli Studi di Verona
UOC Pediatria C Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona
Rossella.Gaudino@univr.it