Obesità Genetiche
Coordinatore Gruppo di Studio biennio 2025-2027
Dott.ssa Flavia Napoli
Il Gruppo di Studio sulle Obesità Genetiche della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica è attivo da quasi trent’anni e rappresenta un riferimento nazionale per l’approfondimento clinico e scientifico delle forme rare di obesità genetica.
L’attività del Gruppo è rivolta allo studio e alla gestione di condizioni quali la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Bardet-Biedl, le obesità monogeniche e altre sindromi rare associate a obesità, tra cui la sindrome di Alström e la sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Il Gruppo è composto da circa 100 soci, distribuiti in 15 regioni italiane, e si riunisce almeno due volte l’anno, in presenza o in modalità telematica, con l’obiettivo di favorire il confronto clinico, la condivisione di esperienze assistenziali e lo sviluppo di progetti di ricerca multicentrici.
Il Gruppo collabora attivamente al Registro Italiano della Sindrome di Prader-Willi e ha contribuito alla redazione del relativo Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale (PDTA), consultabile sul sito della Società. Dalla collaborazione tra i centri partecipanti sono scaturiti progetti di ricerca multicentrici che hanno dato origine a pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali, contribuendo in modo significativo all’avanzamento delle conoscenze nel settore.
Recentemente è stata realizzata una brochure informativa sulle obesità genetiche, rivolta ai pediatri, con l’obiettivo di incrementare la consapevolezza clinica, favorire il riconoscimento precoce dei quadri sospetti e promuovere un accesso tempestivo ai percorsi diagnostici e terapeutici disponibili.
Obiettivi
In coerenza con la missione della SIEDP, il Gruppo di Studio intende consolidare e sviluppare ulteriormente la rete nazionale dedicata alle obesità genetiche rare attraverso:
- il potenziamento e l’armonizzazione dei registri nazionali;
- la promozione di studi multicentrici prospettici e collaborazioni scientifiche strutturate;
- l’aggiornamento periodico dei PDTA alla luce delle nuove evidenze scientifiche e delle opportunità terapeutiche emergenti;
- la promozione di iniziative formative rivolte ai pediatri e agli specialisti coinvolti nella presa in carico;
- il rafforzamento del dialogo con le associazioni dei pazienti e con le istituzioni sanitarie.
L’obiettivo è garantire uniformità diagnostica, appropriatezza terapeutica e qualità assistenziale, assicurando ai bambini e agli adolescenti affetti da obesità genetiche rare un percorso di cura strutturato e multidisciplinare su tutto il territorio nazionale.