Obesità Genetiche

Coordinatore Gruppo di Studio biennio 2021-2023
Dott.ssa Simona Madeo

Il Gruppo di Studio “Obesità Genetiche” esiste da circa 20 anni e studia i correlati endocrinologici delle obesità sindromiche e genetiche.
Il GDS ha svolto un lavoro sistematico ed importante nel perfezionamento della diagnosi, della definizione clinica, endocrino-metabolica e della gestione terapeutica della sindrome di Prader-Willi (PWS). Il GdS ha elaborato le Raccomandazioni Cliniche per la gestione della PWS che sono disponibili sul sito della SIEDP e della Federazione Italiana PWS. Sempre per la PWS è stato elaborato il percorso diagnostico-terapeutico e assistenziale (PDTA). Il GDS ha contribuito alla sensibilizzazione in ambiente pediatrico e Neonatologico per la
diagnosi sempre più precoce della PWS.

Obiettivi del GdS Obesità genetiche per il prossimo biennio 2021-2023 sono:
- Proseguire le linee di ricerca in corso: Valutazione della capacità di alcuni indici antropometrici e di composizione corporea nell’identificare la sindrome metabolica in bambini e adolescenti affetti da sindrome di Prader-Willi
- Completare, in collaborazione con l’ISS, il Registro Nazionale dei pazienti affetti da PWS proposto dal comitato scientifico della Federazione PWS in collaborazione con il GdS.
- Stesura di un documento sulla Transizione dall'età pediatrica all'età adulta del paziente PWS.
- Migliorare ed incrementare le diagnosi di obesità genetiche (monogeniche in particolare), al momento sottostimate, attraverso una migliore definizione clinico-auxologica-metabolica, fenotipica, comportamentale (utilizzo del questionario Iperfagia validato), per un adeguato invio all’esecuzione di indagine genetica mirata.

In programma l’avvio di due studi multicentrici:
- Valutazione dei livelli sierici di asprosina in pazienti pediatrici e adulti affetti da PWS
- Caratteristiche dei pazienti con PWS e alterazioni del metabolismo glicemico.

Il Gruppo si riunisce periodicamente, circa 2-3 volte l'anno, in occasione di eventi formativi già in programma oppure, dal 2020 (causa pandemia), le attività vengono svolte tramite mailing list e con riunioni in teleconferenza.

Per iscriversi al gruppo inviare al coordinatore l’apposita scheda presente sul sito della SIEDP.
Simona F. Madeo (Auxo-Endocrinologia e Malattie Rare Pediatriche, AOU Policlinico di Modena)
simonamadeo@hotmail.com - madeo.simona@aou.mo.it
Tel. 0594225524