Rasopatie

Coordinatore Gruppo di Studio biennio 2023-2025:
Dott.ssa Federica Tamburrino

I  “Disordini del pathway di trasduzione del segnale RAS-MAPK”, definiti “RASOPATIE”, includono la Sindrome di Noonan (SN) e patologie correlate, quali la Sindrome Cardio-facio-cutanea (CFC), la Sindrome di Costello, la Sindrome  di Noonan con lentigini multiple, la Sindrome Noonan-like con loose anagen hair [NS/LAH](Sindrome Mazzanti), la Sindrome di Legius, e la Sindrome associata a mutazione di CBL.

I recenti studi di genetica molecolare ne hanno messo in evidenza l’eterogeneità clinica e molecolare, tuttavia queste condizioni hanno come elemento comune il coinvolgimento di geni che codificano per componenti o modulatori del pathway RAS-MAPK (protein-kinasi attivate da mitogeni) causato da mutazioni germinali che influiscono profondamente sullo sviluppo embriogenetico, l’organogenesi, la plasticità sinaptica e la crescita.

Alla luce del coinvolgimento multisistemico, i bambini affetti da Rasopatia richiedono una presa in carico ed un attento follow-up multidisciplinare periodico, che possa garantire di identificare precocemente l’insorgenza di problematiche di salute e fornire le opportunità terapeutiche adeguate.

Il GdS sulle Rasopatie, nato recentemente nel 2020, si pone l’obiettivo di approfondire mediante studi multicentrici gli aspetti clinici, endocrinologici e di coinvolgimento d’organo dei pazienti affetti da Rasopatia, per meglio definirne la storia naturale e le complicanze per elaborare linee guida e/o protocolli e raccomandazioni per la diagnosi, il follow-up e il trattamento, al fine di garantire ai nostri pazienti e alle loro famiglie un’adeguata presa in carico che li accompagni nel lungo percorso di diagnosi, presa in carico e cura per migliorare la loro qualità di vita.

Tra le problematiche endocrinologiche saranno di particolare approfondimento il trattamento della bassa statura monitorando l’efficacia e la sicurezza della terapia con ormone della crescita e la funzionalità gonadica e riproduttiva. 

L’elaborazione di pubblicazioni su riviste internazionali è l’ulteriore obiettivo del GdS per contribuire alla conoscenza di queste condizione complesse.

E’ inoltre promossa la formazione e l’aggiornamento dei professionisti che hanno in carico pazienti affetti da Rasopatie.

Dott.ssa Federica Tamburrino
SS-UO di Malattie Rare Congenito-Malformative
Centro Hub Regione E-R Malattie Rare Pediatriche
Responsabile Dott.ssa Emanuela Scarano
U.O. Pediatria - Lanari ff
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Orsola-Malpighi
Via Massarenti 11, 40138 Bologna
Tel. 051/2143723, Fax 051/2143722
Email : ambulatorio.malattie.rare@aosp.bo