Endocrinologia Perinatale

Coordinatore Gruppo di Studio biennio 2023-2025
Dott.ssa Gisella Garbetta

Il Gruppo di Studio di Endocrinologia Perinatale nasce dall’esigenza, comune a neonatologi e pediatri, di approfondire gli aspetti endocrinologici in una categoria di soggetti, quale i neonati a termine e prematuri, che presenta per molti aspetti caratteristiche differenti dal bambino più grande. Le peculiarità ormonali dell’epoca neonatale, unitamente ai possibili fattori confondenti legati a fattori materni, complicanze perinatali e farmaci utilizzati in Terapia Intensiva Neonatale, ancor più se la nascita si verifica prematuramente, pongono l’endocrinologo spesso di fronte a difficoltà diagnostiche e terapeutiche. A ciò si aggiunge la mancanza, tuttora, di alcune linee guida condivise, per cui è auspicabile il confronto tra esperti di Centri differenti.

Gli studi esistenti, in particolare per quanto riguarda i neonati prematuri e/o di basso peso, presentano ancora alcuni risultati discordanti ed in particolare la diagnostica ormonale può presentare dei limiti legati alle difficoltà di esecuzione dei prelievi, dei tests e alle difficoltà di interpretazione legate all’età, al peso e ad elementi interferenti.

Alcune patologie endocrinologiche rare croniche hanno esordio in epoca neonatale determinando un necessario confronto tra chi assiste il soggetto nei primi giorni di vita e chi lo avrà in carico nel follow-up. Inoltre alcuni pazienti sindromici o con anomalie genetiche, talvolta già note in epoca fetale, possono presentare manifestazioni endocrinologiche neonatali, per cui è importante l’inquadramento ormonale alla nascita anche in tali soggetti.

Il Gruppo di Studio si propone di approfondire studi in ambito endocrinologico perinatale e neonatale e di contribuire alla stesura di linee guida e percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) condivisi, grazie al confronto tra i membri stessi e tra i vari Centri, e grazie alla collaborazione con altri gruppi della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, nonché con il GdS di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo della Società Italiana di Neonatologia. Si propone inoltre di proseguire nella formazione di chi è a contatto con questi pazienti soprattutto perché non sfugga la diagnosi di patologie severe che potrebbero portare a gravi complicanze o anche a morte se non tempestivamente trattate.

Gisella Garbetta
Dirigente Medico presso U.O. di Neonatologia e Patologia Neonatale Ospedale San Raffaele, Milano
e-mail: garbetta.gisella@hsr.it