Fisiopatologia del Metabolismo Scheletrico

Il GdS “Fisiopatologia del metabolismo scheletrico” si occupa di quelle condizioni cliniche che coinvolgono il metabolismo osseo e l’integrità scheletrica, condizioni spesso rare e poco conosciute dallo specialista pediatra.

Per la maggior parte di queste condizioni alle difficoltà diagnostiche si accompagna la mancanza di terapie specifiche. L’attuale maggiore disponibilità di analisi genetiche ad alta resa, attraverso tecniche di Next Generation Sequencing, sta tuttavia significativamente modificando l’approccio alla maggior parte di queste condizioni, permettendo di definire la diagnosi precisa e i meccanismi eziopatogenetici alla base di molti di questi disordini e di identificare trattamenti specifici con farmaci innovativi. In questo nuovo scenario la condivisione clinica, di protocolli di studio e il confronto tra Centri con esperienza nel campo diventano fondamentali per implementare e diffondere le conoscenze e per creare percorsi diagnostici-terapeutici-assistenziali dedicati alle principali patologie.

PROGETTUALITA' DEL GRUPPO DI STUDIO

Le attività del GdS, improntate alla realizzazione di reti per la diagnosi, la terapia e il monitoraggio nel tempo delle patologie scheletriche, alla divulgazione delle recenti evidenze e alla promozione e sviluppo di studi e lavori collaborativi, sono rappresentate da:

• Redazione di PDTA su Rachitismo (Approvato dal Comitato Direttivo SIEDP il 15/03/2022; presente sul sito web SIEDP) (Referenti: Dr. S.Mora; Milano; Dr.I.Baroncelli, Pisa)
• Produzione di un opuscolo informativo sul Rachitismo Ipofosfatemico X-Linked (sottoposto al CD SIEDP per valutazione ed eventuale caricamento sul sito SIEDP) (Referente: Dr. M.Pitea, Milano)
• Follow up italiano nella terapia con Burosumab in pazienti XLH (Referenti: Dr. D.Fintini & Dr.ssa G.M.Ubertini, Roma)
• Studio multicentrico retrospettivo epidemiologico sul Rachitismo in Italia (carenziale e non) a partire dagli anni 2000. (Referente: Prof.ssa N. Di Iorgi, Genova)
• Studio osservazionale sulla valutazione sierica di FGF23 in pazienti affetti da displasia fibrosa monostotica (paucisintomatiche) che non presentino una perdita tubulare franca di fosfati e nella Sindrome di McCune Albright (Referenti: Prof.ssa L. De Sanctis-Dott. D. Tessaris, Torino)
• Presa in carico endocrino-metabolica dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) (Referenti: Prof.ssa L. De Sanctis & Dott. D. Tessaris, Torino).
• Elaborazione di PDTA sulle fratture ossee (Referenti: Prof.ssa L. De Sanctis & Dott. D. Tessaris, Torino)