Fisiopatologia del Metabolismo Scheletrico

Le patologie del metabolismo scheletrico comprendono un ampio spettro di condizioni, distinguibili in:

• Forme primitive: malattie prevalentemente rare, quali l’Osteogenesi Imperfetta, i rachitismi genetici e l’ipofosfatasia.
• Alterazioni secondarie: demineralizzazione o fragilità ossea conseguenti a patologie sistemiche (es. malattie infiammatorie croniche) o a trattamenti farmacologici prolungati (es. terapia con glucocorticoidi).

Tali condizioni predispongono il paziente in età evolutiva a un elevato rischio di fratture e possono risultare fortemente invalidanti. Ad oggi, permangono numerosi bisogni assistenziali insoddisfatti che rendono necessaria una costante ricerca scientifica volta a ottimizzare l’iter diagnostico e le strategie terapeutiche.

Stato dell'Arte e Ricerca

Negli ultimi anni, la letteratura scientifica si è arricchita di consensus internazionali e protocolli di ricerca focalizzati, in particolare, sulla diagnosi precoce e sulla gestione terapeutica a lungo termine delle patologie rare dell'osso.

Obiettivi del Gruppo di Studio

Il Gruppo si pone l'obiettivo di analizzare in modo multicentrico gli aspetti clinici e biochimici di queste patologie, con la finalità di:

• Sviluppare e aggiornare costantemente Linee Guida, Buone Pratiche Cliniche e PDTA (Percorsi Diagnoastici Terapeutici Assistenziali).
• Fornire indicazioni operative chiare e validate anche ai colleghi non specialisti del settore.
• Approfondire le novità in ambito diagnostico per garantire una presa in carico tempestiva e multidisciplinare.

Contributi Scientifici

Ad oggi, l'attività del Gruppo ha prodotto numerosi lavori scientifici di rilevanza nazionale e internazionale, oltre alla stesura di Buone Pratiche per l'Istituto Superiore di Sanità (ISS) e PDTA specifici, consolidando il ruolo del Gruppo come punto di riferimento nella rete endocrino-pediatrica.