Malattie endocrine da alterata funzione della proteina Gs ALFA

Coordinatore Gruppo di Studio biennio 2023-2025:
Dott. Danilo Fintini

Le patologie legate alle alterazioni della proteina Gs Alfa comprendo uno spettro di malattie e sindromi rare dallo Pseudoiopratiroidismo alla Sindrome di McCune Albright. Tali patologie anche nella loro rarità, hanno oggi dei bisogni inespressi e sono fonte di ricerca per migliorare la diagnosi e la terapia nei pazienti affetti.

Negli ultimi anni si sono succedute pubblicazioni di consensus internazionali su queste patologie e protocolli di ricerca con particolare attenzione al trattamento a lungo termine e alla diagnosi precoce di queste patologie rare.

Il Gruppo di studio si pone l’obiettivo di valutare in modo multicentrico tutti gli aspetti di queste patologie dalla valutazione clinica, biochimica e stilare e aggiornare linee guida e PDTA per poter dare indicazioni correte anche ai colleghi non specialisti nel settore.

Il gruppo ha prodotto vari lavori scientifici e PDTA in questi anni di lavoro e si pone l’obiettivo di ampliare la conoscenza di tutti gli aspetti coinvolti in queste patologie: pubertà, tiroide, aspetti osteometabolici etc nonché possibili novità nell’ambito della diagnostica e indicazioni per una diagnosi e presa in carico precoce.