TS: Quando avviare la terapia estrogenica

L’epoca di avvio della terapia estrogenica nelle pazienti con sindrome di Turner (TS) è un argomento ancor oggi molto dibattuto tra gli esperti. La maggior parte delle pazienti necessita dell’avvio di una terapia estrogenica sostitutiva (raccomandato tra gli 11 e i 12 anni) in assenza di un avvio spontaneo della pubertà. Tuttavia, in circa un terzo delle pazienti con TS, specialmente in presenza di un mosaicismo, la produzione estrogenica da parte delle ovaie è sufficiente a determinare l’avvio spontaneo della pubertà e la sua progressione. Aneta Gawlik (Univsersità di Katowice, Polonia) e colleghi, nel loro lavoro "Karyotype and mid-childhood gonadotropin concentrations in prediction of spontaneous puberty in Turner syndrome patients” presentato durante la poster session ECE di Lisbona, ci propongono un’interessante risultato sul possibile ruolo del cariotipo e dei livelli di gonadotropine basali nel predire l’avvio spontaneo della pubertà nella TS.

In questo studio retrospettivo, frutto di una collaborazione tra il Dipartimento di Endocrinologia Pediatrica della Medical University of Silesia (Katowice, Polonia) ed il Dipartimento di Anatomia e Biologia molecolare della Nagoya Medical University Graduate School of Medicine (Japan), è stata valutata una popolazione di 110 pazienti con TS, 55% delle quali con cariotipo 45,X0 e 45% non-45,X0. Gli autori hanno documentato un’elevata frequenza di avvio spontaneo della pubertà (48% dei casi), in particolar modo, come atteso, nelle pazienti con cariotipo non-45,X0 (64%), sebbene in definitiva, nei due gruppi di pazienti non risultava esserci una differenza significativa riguardo l’età di inizio della pubertà spontanea. Gli autori hanno dimostrato, invece, che i valori di gonadotropine basali (valutati ad una età compresa tra i 6 ed i 10 anni) assumevano un valore predittivo significativo riguardo l’avvio spontaneo della pubertà, e che la possibilità di avere un menarca spontaneo si riduceva per valori di FSH ed LH superiori o uguali rispettivamente a 6.7 UI/l e 0.2 UI/l. 

I risultati di questo studio aggiungono un nuovo tassello al mosaico di conoscenze sull’argomento, guidati sempre dal fine ultimo che è quello di ottenere una terapia personalizzata, “cucita su misura” per ognuna delle pazienti con TS.

D. C.