Stratakis, maestro del Cushing

Un capitolo di ricerca e progressi quasi interamente scritti dal suo gruppo, e che lo stesso Stratakis ci fa presente con l'affermazione sulla sua pagina web “non è una esagerazione dire che quasi tutto ciò che si sa oggi in letteratura sulla malattia di Cushing pediatrica, dalle indagini molecolari alla diagnosi alla terapia deriva dal nostro gruppo”. 
Sicuramente un merito che è pienamente condivisibile: Stratakis, il “maestro” del Cushing, che ci ha insegnato come in età pediatrica il Cushing esogeno (da somministrazione di glucocorticoidi) sia molto più frequente di quello endogeno, che ci ha impresso nella mente come la presentazione più comune sia “quella” curva di crescita, con la statura che deflette mentre il peso impenna. Che ci ha ripetuto come il primo passo per la diagnosi sia documentare l’ipercortisolismo (cortisoluria 24 h, cortisolo salivare delle 23 o test di soppressione con desametasone a basse dosi), e come sia più probabile nel bambino con più di 6-7 anni un adenoma ipofisario ACTH secernente (malattia di Cushing propriamente detta), mentre nel bambino più piccolo siano più frequenti le cause surrenaliche.

Quindi perché capire i difetti genetici che guidano la tumorigenesi delle cellule corticotrope?

Per trovare nuovi target terapeutici, che possano essere tradotti in strategie più efficienti per la terapia medica dei pazienti con Cushing. Proprio verso la “Medicina di Precisione”, uno dei temi conduttori, delle sfide di ESPE 2018.

Sara Ciccone

Lettura di Approfondimento

1. Stratakis CA. Molecular Genetics of Adrenocortical Tumors and Related Disorders. Available at: https://irp.nih.gov/pi/constantine-stratakis