Gestione del bambino con sindrome di Prader-Willi dalla nascita all'età adulta

Pollice in alto per Anita Hokken- Koelega e Stephany Donze (Erasmus Medisch Centrum

Rotterdam, Olanda) che attraverso una rassegna di casi clinici hanno affrontato le varie tappe della vita di un bambino con PWS. Di seguito una sintesi delle raccomandazioni per ciascuna di esse. 

  • Nella prima infanzia: è necessario un avvio precoce già nei primi mesi di vita della terapia con GH ai fini del miglioramento del tono muscolare e delle abilità cognitive previa esecuzione di polisonnografia per il rischio noto di apnee centrali ed ostruttive. Fondamentale inoltre l’avvio precoce di psicomotricità e logopedia;
  • A tutte le età: rischio elevato di morte per insufficienza surrenalica centrale in corso di stress per cui viene suggerito trattamento con idrocortisone in caso di intervento chirurgico, infezioni severe;
  • Dai due anni in poi: necessaria stretta supervisione e restrizione nell’accesso al cibo. Intervenire da subito non abituando il bambino al gusto del dolce, non offrire cibo come ricompensa;
  • A tutte le età: Necessità di controlli con polisonnografia e valutazione ORL in corso di terapia con GH;
  • A tutte le età: Aspetto cognitivo/comportamentale: ritardo mentale con QI medio 50-85, rischio di disturbo ossessivo compulsivo/disturbo dello spettro autistico e psicosi. Necessità di presa in carico neuropsichiatrica;
  • Durante la pubertà: ipogonadismo per cui è spesso necessario l’avvio di terapia estroprogestinica/ testosterone. I maschi hanno spesso storia di criptorchidismo e in genere non sono fertili per compromissione del cellule Sertoli/Leydig. Di contro, la possibilità di gravidanza non può essere esclusa nel sesso femminile (valori di inibina A nella norma nel 46% delle donne adolescenti). Pertanto la necessità di terapia anticoncezionale in queste pazienti andrà valutata.

Anita Hokken-Koelega è professore e primario al Dipartimento di Endocrinologi Pediatrica presso l'Erasmus University Medical Center di Rotterdam. Tra gli altri incarichi ricoperti attualmente è direttore del Dutch Growth Research Foundation e presidente del Strategic and Finance Committee of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE).

Stephany Donze è ricercatrice presso la Erasmus Medisch Centrum di Rotterdam e membro della del Dutch Growth Research Foundation. Autrice di numerosi articoli sulla sindrome di Prader-Willi.

Giusy Patti