Consensus: Sindrome di Silver Russell

L’inquadramento diagnostico e la gestione terapeutica della Sindrome di Silver Russell ha rappresentato per lungo tempo un punto interrogativo. Oggi finalmente invece abbiamo un punto di riferimento, con il primo Consensus Internazionale. Redatto nel 2015, rimane comunque un documento poco conosciuto. A parlarne, la prof.ssa Irene Netchine (Armand Trousseau, Parigi).

La Sindrome di Silver Russell è una patologia epigenetica rara 1/70.000-100.000 caratterizzata da scarsa crescita intrauterina e postnatale e note dismorfiche tipiche (facies triangolare, bozze frontali). Dal primo Consensus Internazionale [1], i punti più importanti che emergono sono la chiarezza della diagnosi che deve essere clinica e basarsi sui criteri di Netchine-Harbison, la diagnosi va posta infatti in presenza di 4 su 6 dei seguenti criteri:   nati SGA, macrocefalia relativa alla nascita, scarsa crescita postnatale, feeding difficulities, bozze frontali, asimmetria/dismetria corporea;  l’iter diagnostico da seguire partendo dalla studio dei cromosomi 11 e 7  allo studio di Next Generation Sequencing;  fino alla gestione nutrizionale (integratori alimentari, sondino naso-gastrico/PEG, ciproeptadina)  e alla  terapia con GH (consentita nei bambini nati SGA con mancato recupero staturale- altezza ≤ - 2 SD all’età di  4 anni o prima in caso di ipoglicemia severa) e con inibitori dell’aromatasi nei bambini con età ossea avanzata (è in corso un trial clinico sulla efficacia degli inibitori dell’aromatasi in Francia) .  Altro dato importante da sottolineare è che il quadro clinico diventa più sfumato con l’età, motivo per cui nel sospetto clinico può essere utile chiedere le foto dei primi anni di vita. Per maggior dettagli non ci resta che aspettare la presentazione della prof. Netchine!

Giusi Patti

[1] Wakeling E, et al. Diagnosis and Management  of Silver-Russel syndrome: first International consensus statement.