Tutti SHOXati dalla Rappold

Tra gli ospiti d’eccezione di ESPE 2018, segnaliamo la Prof.ssa Gudrun Rappold dell’Università di Heidelberg, che terrà una relazione intitolata “SHOX – from gene to growth plate” all’interno del working group sull’osso, durante la prima giornata del Convegno.  

Una mutazione del gene SHOX è stata riscontrata in una percentuale variabile di soggetti con bassa statura idiopatica (2-12% secondo le casistiche) e il fenotipo risulta molto variabile, anche all’interno della stessa famiglia. Lo score di Rappold è lo strumento attualmente utilizzato nella pratica clinica per identificare, tra i soggetti con bassa statura idiopatica, quelli in cui eseguire lo studio del gene SHOX. La terapia con GH si è dimostrata in grado di migliorare la statura finale dei pazienti con deficit di SHOX con un incremento di 1.1.SDS (circa 7 cm), paragonabile a quello ottenuto nelle pazienti con sindrome di Turner (J Blum et al, Clin Endocrinol Metab. 2013,98:E1383-92). Lo score di Rappold si basa su parametri clinici (arm span/statura, statura seduto/statura, BMI, cubito valgo, avambraccio corto, incurvamento dell’avambraccio, ipertrofia muscolare, dislocazione ulnare), a ciascuno dei quali è assegnato un diverso punteggio. Tra i possibili limiti dello score, è noto come le sproporzioni scheletriche possano non essere evidenti nel bambino al di sotto dei sei anni e tendano a peggiorare durante la pubertà, conducendo a una diagnosi tardiva e quindi limitando il vantaggio del trattamento con GH. Recentemente all’interno della SIEDP è stata proposta una “Consensus sul percorso diagnostico clinico e molecolare nella bassa statura SHOX-D” che prevede dei criteri maggiori (statura < 3° centile, statura seduto/statura almeno 1 DS, arm span/statura <96%) e dei criteri minori (BMI >50° centile, palato ogivale, varismo tibiale, brachimetacarpia, cubito valgo, micrognatia, avambraccio corto). L’analisi genetica verrebbe suggerita al clinico in presenza di 2 criteri maggiori oppure di un criterio maggiore e di uno minore. La Consensus richiama inoltre l’attenzione sulla radiografia di mano, polso e avambraccio, unico strumento in grado di evidenziare i segni precoci della deformità di Madelung. Tutti pronti quindi ad ascoltare le conferme e le novità sullo SHOX da una grande esperta, e magari approfittare per discutere con lei sul percorso diagnostico.

Sara Ciccone