DMT1: con il polimorfismo rs2292239 (C/A) maggior rischio di diabete

Il diabete mellito di tipo 1 (DMT1) è una patologia a patogenesi multifattoriale, in cui fattori genetici, immunitari ed ambientali, interagendo tra loro, svolgono un ruolo cruciale nell’estrinsecazione clinica della malattia. Tuttavia restano ancora sconosciuti i meccanismi patogenetici determinanti l’insorgenza di DMT1, e per questo esiste un’ampia produzione scientifica sull’argomento in continuo aggiornamento. Un’interessante novità all'ECE di Lisbona è stata documentata da Crispim e coll. [1]. 

Gli autori hanno ricercato la presenza di uno specifico polimorfismo all’interno della sequenza genica codificante per il gene ERBB3 (Erb-b2 receptor tyrosine kinase 3), già noto tra i locus genici coinvolti nella patogenesi del DMT1. Si tratta di uno studio caso controllo, in cui 461 pazienti con DMT1 e 570 controlli, tutti di origine brasiliana, sono stati sottoposti a screening alla ricerca del polimorfismo rs2292239 (C/A) del gene ERBB3.

È stata dimostrata una frequenza significativamente maggiore del polimorfismo rs2292239 A/A nella popolazione di soggetti DMT1 rispetto ai controlli; nella popolazione di soggetti diabetici, i portatori del suddetto polimorfismo non presentavano caratteristiche cliniche e laboratoristiche specifiche.

Questo studio conferma l’associazione tra il polimorfismo rs2292239 di ERBB3 e il rischio di DMT1, tuttavia sono necessari ulteriori studi su una più ampia casistica, allo scopo di meglio definire l’effetto di tale polimorfismo sulla funzione di ERBB3.   D.C.

REFERENZE

Crispim D, et al. The rs2292239 polymorphism in the ERBB3 gene is associated with risk for type 1 diabetes mellitus DOI: 10.1530/endoabs.49.GP79

Letture di approfondimento

Duarte G, et al. GLIS3 rs7020673 and rs10758593 polymorphisms interact in the susceptibility for type 1 diabetes mellitus. Acta Diabetol. 2017 Jun 9. doi: 10.1007/s00592-017-1009-7