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6/2018

A cura di:

Domenico Corica (Messina) e Marco Pitea (Milano)

Soucek O. et al. A 6-Year Follow-Up of Fracture Incidence and Volumetric Bone Mineral Density Development in Girls With Turner Syndrome. J Clin Endocrinol Metab, March 2018, 103(3):1188–1197

In questo interessante studio prospettico della durata di 6 anni, è stata valutata l’incidenza di fratture e l’incremento della densità minerale ossea (BMD) in pazienti con sindrome di Turner (TS), di età compresa tra 6 e 16 anni in terapia con ormone della crescita (GH) ed estrogeni, rispetto ad una popolazione di controlli sani. Le modifiche dei parametri morfo-volumetrici ossei (contenuto minerale osseo totale; cross-sectional area, CSA; BMD volumetrica, vBMD, trabecolare e corticale) sono state valutate mediante tomografia computerizzata quantitativa (QTC) del radio non dominante, eseguita con cadenza annuale.

I risultati dello studio hanno documentato che l’incidenza di fratture non era significativamente differente tra le pazienti con TS ed i controlli sani. Veniva dimostrata anche un’associazione positiva tra la terapia con GH con la vBMD corticale. Inoltre, sebbene tra le pazienti TS, la vBMD trabecolare risultava normale in epoca pre-puberale ma si riduceva all’aumentare dell’età, i valori di vBMI corticale e CSA totale dell’osso, e pertanto la robustezza ossea, risultavano compresi entro il range di normalità per età. Alla luce di tali risultati, gli autori concludevano che le bambine e adolescenti con TS non presentavano un rischio aumentato di fratture di natura osteoporotica, quando adeguatamente trattate con estrogeni e GH. Trattandosi di una coorte pediatrica, uno dei limiti dello studio è che i risultati non possono essere deduttivamente traslati all’età adulta, sebbene sia già stato dimostrato che una terapia estrogenica adeguata permette di equiparare il rischio di osteoporosi della TS a quello della popolazione generale anche in età adulta (Hanton L et al. J Womens Health (Larchmt). 2003;12(10):971–977). 

 

Lurbe E. et al. Determinants of Cardiometabolic Risk Factors in the First Decade of Life: A Longitudinal Study Starting at Birth. Hypertension. 2018 Mar;71(3):437-443.

Si tratta di uno studio prospettico in cui è stato analizzato l’impatto del peso alla nascita (BW) e del pattern di crescita post-natale, sui fattori di rischio cardio-metabolico, in una coorte di bambini in follow-up dalla nascita fino al decimo anno di vita. Il principale dato che emerge dallo studio è che l’influenza del BMI sui parametri di rischio cardio-metabolico (pressione arteriosa, trigliceridemia, HDL-C, insulinemia, HOMA-index, uricemia) aumentava nel corso degli anni, smorzando così l’effetto del BW su questi parametri. Sebbene, all’età di 5 anni il rischio di obesità era direttamente correlato sia al BW che all’obesità materna, all’età di 10 anni, quest’ultimo fattore risultava essere l’unico correlato con il rischio di obesità.

Inoltre, i bambini che all’età di 10 anni presentavano valori di insulinemia ed HOMA-index superiori ai limiti di normalità (22%) avevano anche valori significativamente più elevati di pressione arteriosa sistolica, trigliceridemia ed uricemia, e valori significativamente più bassi di HDL-C, rispetto ai bambini con insulinemia normale. L’incremento ponderale tra i 5 ed i 10 anni ed il basso peso alla nascita risultavano essere i principali determinanti dei valori elevati di insulinemia.

Il principale limite di questo studio è rappresentato dalla bassa numerosità campionaria (145 bambini monitorati fino a 5 anni, 100 fino a 10 anni); tuttavia, tenendo in considerazione la lunga durata del follow-up, gli autori forniscono risultati valevoli che confermano la forte influenza di determinati fattori prenatali e ambientali e dell’obesità, nel favorire il rischio cardio-metabolico sin dai primi anni di vita.

M Selveindran, Syed Zakaria S.Z., Jalaludin M.Y., Rasat R. Quality of Life in Children with Disorders of Sex Development. Horm Res Paediatr 2017; 88:324–330

I disturbi della differenziazione sessuale (DSD) sono un gruppo eterogeneo di condizioni rare. L’outcome psicologico, fisico e sociale a lungo termine dei giovani adulti con DSD non è stato analizzato a fondo e spesso i risultati sono poco chiari soprattutto per l’assenza di studi longitudinali.

Gli autori hanno cercato di indagare la qualità della vista dei soggetti con DSD esclusi i soggetti affetti da iperplasia surrenalica congenita.

Sono stati confrontati 30 pazienti di età compresa tra 6 e 18 anni, 23 maschi e 7 femmine con soggetti sani di pari età. Sono stati creati inoltre dei sottogruppi in base all’assetto cromosomico e al genere con cui i pazienti sono cresciuti.

Ai partecipanti è stato proposto un questionario di 23 domande  (Pediatric Quality of Life InventoryTM versione 4.0 - PedsQL) inerenti la sfera fisica, emotiva e sociale e un questionario sul rendimento scolastico.  

Rispetto ai soggetti sani, i soggetti DSD presentavano punteggi PedsQL e rendimento scolastico significativamente più bassi (p <0.01). Confrontando i sottogruppi non sono state evidenziate differenze statisticamente significative ma punteggi più bassi sono stati riscontrati in soggetti XY cresciuti come femmine rispetto a soggetti XY cresciuti come maschi, così come i punteggi più bassi sono stati riscontrati nei soggetti DSD cresciuti come femmine rispetto alle femmine non DSD.

Il background familiare, le procedure chirurgiche, il grado di virilizzazione e la progressione dello sviluppo puberale non hanno influenzato il punteggio. 

Questo studio ha rivelato una qualità della vita peggiore per i pazienti con DSD rispetto al gruppo di controllo di età corrispondente. Ciò conferma la necessità di creare un team multidisciplinare qualificato per la gestione di questi pazienti.