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9/2017

Neumann U, Whitaker MJ, Wiegand S, et al. Absorption and tolerability of taste-masked hydrocortisone granules in neonates, infants and children under 6 years of age with adrenal insufficiency. Clin Endocrinol (Oxf). 2017 Aug 16. doi: 10.1111/cen.13447. [Epub ahead of print]

 

A tutti sono ben note le difficoltà di trattamento dell’insufficienza surrenalica in età neonatale e nella prima infanzia in relazione alla mancanza di una formulazione di idrocortisone adeguata alle esigenze di tale fascia di età: palatabilità, flessibilità di dosaggio, facilità di somministrazione e stabilità. Infacort è una nuova formulazione di idrocortisone in granuli studiata per essere somministrata come tale o miscelata a piccole quantità di liquidi o cibo. Questo studio è un trial di fase 3 di Infacort condotto in un unico Centro su un gruppo di pazienti di età inferiore ai 6 anni suddivisi in 3 coorti (2-6anni, 28 giorni-2anni, <28 giorni). Sono stati valutati come end-points la cortisolemia dopo 0-60-240 minuti dalla soimministrazione, palatabilità ed effetti collaterali. Seppure il numero di pazienti sia limitato e non vi sia un gruppo di controllo, lo studio ha il merito di comprendere l’età neonatale e presenta  risultati incoraggianti; sono ora necessari altri studi per determinare il regime terapeutico ottimale utilizzando una preparazione come Infacort  appositamente studiata per l’età pediatrica

 

Korevaar TIM, Medici M, Visser TJ, Peeters RP. Thyroid disease in pregnancy: new insights in diagnosis and clinical management. Nat Rev Endocrinol. 2017 Oct;13(10):610-622. doi: 10.1038/nrendo.2017.93. Epub 2017 Aug 4.

 

Una bella revisione degli studi più recenti sulla diagnosi, fisiologia e trattamento della patologia tiroidea in gravidanza. A partire dai cut-off di TSH attualmente utilizzati che secondo gli autori portano al rischio di un eccesso di diagnosi e trattamento, viene affrontato il ruolo degli anticorpi anti TPO, l’ipotiroidismo subclinico, l’ipotiroxinemia, l’ipertiroidismo, con le conseguenti indicazioni al trattamento e le implicazioni sull’outcome gravidico e sullo sviluppo neuromotorio del feto.

 

 

Barjaktarovic M, Korevaar T, Gaillard R, et al. Childhood Thyroid Function, Body Composition and Cardiovascular Function. Eur J Endocrinol 2017 Jul 19. pii: EJE-17-0369. doi: 10.1530/EJE-17-0369. [Epub ahead of print]

 

In questo studio prospettico, gli autori hanno valutato l’associazione tra funzionalità tiroidea e struttura e funzionalità cardiovascolare e composizione corporea in una coorte di 4251 bambini (età media: 6 anni) appartenenti al gruppo del Generation R Study. 

TSH e fT4 mostravano un’associazione lineare inversa con la massa del ventricolo sinistro (LVM) mentre non erano correlati alle dimensioni della radice aortica e alla funzionalità ventricolare sinistra. Inoltre, l’fT4 era inversamente correlato con la superficie corporea e con la massa magra; quest’ultima mediava parzialmente l’associazione tra fT4 e LVM. Infine, il TSH era associato positivamente con la pressione arteriosa sistolica e diastolica mentre l’fT4 con la rigidità arteriosa e la pressione diastolica.

Gli autori sottolineano il ruolo degli ormoni tiroidei nello sviluppo cardiovascolare, fin dalla prima infanzia. Infatti, più elevati livelli di fT4 si associano a una minore massa ventricolare sinistra e ad una maggiore rigidità arteriosa che può essere responsabile di più alti valori pressori.

 

Turcu AF, Mallappa A, Elman MS, et al. 11-Oxygenated Androgens Are Biomarkers of Adrenal Volume and Testicular Adrenal Rest Tumors in 21-Hydroxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2017 Aug 1;102(8):2701-2710. doi: 10.1210/jc.2016-3989

 

Scopo di questo studio cross-sectional era identificare in un pannello di 23 steroidi dosati con LC-MS/MS, possibili marcatori di outcome clinico e complicanze a lungo termine in 114 pazienti con deficit di 21-idrossilasi di età compresa tra i 2 e i 67 anni (età media 15 anni; 45.6% adulti).

Il volume surrenalico totale era correlato con 18 su 23 ormoni, in particolare con gli steroidi 11-ossigenati-C19 e con il 21-deossicortisolo. Il fenotipo clinico, l’età, i valori di ACTH, LH, FSH, inibina B e il dosaggio equivalente di glucocorticoidi non differivano tra i pazienti con e senza tumori testicolari di origine surrenalica (TART). Tra i 23 steroidi dosati, 9 erano significativamente più alti nei pazienti con TART rispetto a quelli senza. La maggior parte degli steroidi erano più elevati nelle donne con irregolarità mestruali e irsutismo rispetto a quelle con cicli mestruali regolari. Non è stato identificato alcun predittore di avanzamento dell’età ossea.

L’avvento dei pannelli steroidei dosati con LC-MS/MS ha espanso lo spettro dei possibili biomarcatori di andamento clinico nella gestione dei soggetti con deficit di 21-idrossilasi rendendo possibile il monitoraggio dello sviluppo di complicanze.