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Numero 19/2016

A cura di

Francesca Cortinovis (Bergamo) e Giulia Genoni (Novara) 

  • de Vries AL, Klink D, Cohen-Kettenis PT. What the Primary Care Pediatrician Needs to Know About Gender Incongruence and Gender Dysphoria in Children and Adolescents. Pediatr Clin North Am. 2016 Dec;63(6):1121-1135.

 

Un articolo molto interessante che affronta il tema spinoso ed attuale della disforia di genere, proponendosi una revisione delle più recenti evidenze per assicurare al bambino e adolescente con disforia di genere l’approccio e l’assistenza più idonei. Viene quindi affrontato l’approccio clinico, soprattutto quello fondamentale del primo professionista che entra in contatto con l’adolescente con questa problematica, i criteri diagnostici, le opzioni terapeutiche attualmente disponibili e il follow-up.

 

 

  • Khan MJ, Gerasimidis K, Edwards CA, Shaikh MG. Mechanisms of obesity in Prader-Willi syndrome. Pediatr Obes. 2016 Nov 10. doi: 10.1111/ijpo.12177. [Epub ahead of print]

 

Una review che affronta la patogenesi dell’obesità nella sindrome di Prader Willi, tema ancora controverso e con evidenze contradditorie. Vengono quindi passate in rassegna le diverse ipotesi eziologiche alla luce delle più recenti evidenze: gli ormoni regolatori dell’appetito, gli ormoni tiroidei, l’ormone della crescita, le adipocitochine. Gli autori concludono che, seppure l’obesità sia la causa prevalente di morbidità e mortalità nella PWS, rimane un fenomeno complesso che sottende meccanismi non ancora del tutto chiariti, che richiedono ulteriore approfondimento. 

 

 

  • Tiberti C, Montuori M, Panimolle F, et al. Screening for Type 1 Diabetes-, Thyroid-, Gastric-, and Adrenal-Specific Humoral Autoimmunity in 529 Children and Adolescents With Celiac Disease at Diagnosis Identifies as Positive in One of Every Nine Patients. Diabetes Care. 2016 Nov 29. pii: dc162095. [Epub ahead of print]

 

Una breve comunicazione italiana che affronta il tema della frequenza di immunoreattività umorale specifica alla diagnosi di celiachia in una coorte molto ampia di pazienti pediatrici. L’11,6 % dei pazienti celiaci alla diagnosi presenta positività di almeno un autoanticorpo organo-specifico, con una maggiore significatività per gli autoanticorpi associati a diabete di tipo 1. L’età alla diagnosi risulta essere l’unica variabile predittiva per lo sviluppo di una patologia autoimmune aggiuntiva nel paziente celiaco.

 

 

  • Simpson J, Smith AD, Fraser A, et al. Cord Blood Adipokines and Lipids and Adolescent Nonalcoholic Fatty Liver Disease. J Clin Endocrinol Metab 2016;101(12):4661-4668.

 

In questo studio prospettico, gli autori hanno valutato l’associazione tra markers di adiposità alla nascita (peso neonatale, leptina, adiponectina e lipidi dosati su sangue cordonale) e presenza di Nonalcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD) in adolescenza. Sono stati inclusi in questo studio, i pazienti, appartenenti alla coorte del Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC), che 1) possedevano un campione di sangue cordonale; 2) avevano seguito un follow-up di 17 anni; 3) in cui era stata valutata la funzionalità epatica in adolescenza (AST, ALT, GGT; n=1037) e/o avevano eseguito un’ecografia epatica mirata alla valutazione della presenza di NAFLD (n=541).

Il peso neonatale, leptina e adiponectina su sangue cordonale non erano associati alla diagnosi di NAFLD all’età di 17 anni. Il peso alla nascita era associato positivamente con il volume epatico in adolescenza (1.0% maggiore per 100 g) e il colesterolo HDL cordonale con l’ALT. Tuttavia, dopo aver corretto per massa grassa, statura e BMI all’età di 17 anni, l’associazione tra HDL-c e ALT cambiava direzione.

Gli autori concludono che la massa grassa e il peso neonatale non sono correlati allo sviluppo di NAFLD in adolescenza. L’associazione tra peso alla nascita e volume epatico a 17 anni potrebbe indicare il contributo di maggiori dimensioni degli organi nel determinare il peso neonatale.