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Numero 18/16

A cura di

Patrizia Bruzzi (Modena) e Pietro Lazzeroni (Parma)

 

  • Hahn-Holbrook J, Le TB, Chung A, Davis EP, Glynn LM. Cortisol in human milk predicts child BMI. Obesity 2016 Dec; 24(12): 2471-74

 

E’ noto che l’allattamento materno sia protettivo nei confronti del rischio di obesità in età evolutiva e che, già nel periodo prenatale, l’esposizione al cortisolo materno possa influenzare il peso alla nascita e contribuire al tipo di crescita ponderale nei primi mesi di vita. In considerazione di ciò, gli autori ipotizzano che l’esposizione precoce (valutazione eseguita a 3 mesi di vita postnatale) a livelli variabili di cortisolo contenuti nel latte materno possa condizionare l’andamento del BMI del bambino nei suoi primi 2 anni di vita. Pertanto, sono state studiate prospetticamente 51 coppie madre-bambino (nati a termine, 51% femmine, peso alla nascita medio 3.405 kg). I risultati documentano che i bambini esposti a maggiori livelli di cortisolo contenuto nel latte materno mostrino un minore peggioramento del percentile del BMI nei primi 2 anni di vita e crescano meglio in lunghezza rispetto ai coetanei esposti a livelli minori. Inoltre, all’età di 2 anni, i lattanti esposti a livelli maggiori di cortisolo presentano un percentile di BMI significativamente minore rispetto agli esposti a livelli ormonali minori. Questi dati sono risultati soprattutto evidenti nel genere femminile. In conclusione, il cortisolo contenuto nel latte materno sembra indicare una nuova “pathway” metabolica attraverso la quale l’allattamento materno protegge contro il rischio di obesità. Sulla base di quanto noto da studi animali, gli autori ipotizzano che tale effetto protettivo del cortisolo possa essere anche derivato dalla sua azione promotrice la maturazione intestinale (allungamento dei microvilli).

 

 

  • Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C, et al.; Drug and Therapeutics Committee and Ethics Committee of the Pediatric Endocrine Society. Guidelines for growth hormone and insulin-like growth factor-I treatment in children and adolescents: growth hormone deficiency, idiopathic short stature, and primary insulin-like growth factor-I deficiency. Horm Res Paediatr 2016 Nov 25. Epub ahead of print

 

“Drug and Therapeutics Committee” e “Ethics Committee” della Pediatric Endocrine Society pubblicano l’aggiornamento delle linee-guida del 2003 sull’utilizzo di GH nel deficit di GH (GHD) e bassa statura idiopatica (ISS) e di IGF-1 nel deficit primario di IGF-1 (PIGFI). Il sistema di evidenze utilizzato è il “Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation (GRADE)” (GRADE Working Group: Grading quality of evidence and strength of recommendations. BMJ DOI: 10.1136/bmj.328.7454.1490). Risulta un’attenta revisione delle evidenze disponibili che permette di individuare le aree in cui sono ancora necessarie ricerche e aggiornamenti (e.g.  in GHD: obesity-dependent modifications to diagnostic criteria in children; therapeutic target IGF-1; long-term safety data; …).

 

 

  • Gkourogianni A, Andrew M, Tyzinski L, et al. Clinical characterization of patients with autosomal dominant short stature due to aggrecan mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Nov 21:jc20163313. [Epub ahead of print]

 

Il presente lavoro riguarda la caratterizzazione clinica dei pazienti affetti da mutazione in eterozigosi del gene ACAN.

Si tratta di uno studio retrospettivo che coinvolge 103 individui provenienti da 20 famiglie con mutazione confermata del gene ACAN. La trasmissione della patologia è di tipo autosomico dominante.

I risultati dello studio indicano come il fenotipo clinico dei pazienti affetti possa variare da un quadro di bassa statura armonica fino ad un quadro di displasia scheletrica lieve con bassa statura disarmonica e brachidattilia.

A differenza della maggior parte dei pazienti affetti da bassa statura, i bambini che presentano mutazione di ACAN mostrano un avanzamento dell’età scheletrica con conseguente riduzione del potenziale accrescitivo.

La mutazione di ACAN si può inoltre associare a osteoartrite e patologia discale degenerativa.

Il lavoro mette in evidenza come si debba considerare la mutazione del gene ACAN in caso di bassa statura familiare con avanzamento della maturazione ossea anche in assenza di segni clinici suggestivi di displasia scheletrica.

 

 

  • Hollenberg AN, Choi J, Serra M, Kotton DN. Regenerative therapy for hypothyroidism: Mechanisms and possibilities. Mol Cell Endocrinol. 2016 Nov 19. pii: S0303-7207(16)30472-5. doi: 10.1016/j.mce.2016.11.012. [Epub ahead of print]

 

La presente review riassume gli sviluppi realizzati negli ultimi anni relativamente alla terapia rigenerativa basata sulle tecnologie applicate alle cellule staminali per il trattamento dell’ipotiroidismo congenito o dell’ipotiroidismo post-chirurgico.

Gli autori mostrano i risultati dei progetti di ricerca condotti sia in vitro che in vivo che hanno portato alla differenziazione di cellule follicolari tiroidee funzionanti a partire da cellule staminali embrionali o da cellule staminali pluripotenti.

I dati recenti relativi allo sviluppo di cellule follicolari tiroidee a partire da cellule staminali embrionali o pluripotenti comportano sia la possibilità di un futuro utilizzo terapeutico di tale tecnologia per il trattamento dei pazienti affetti da ipotiroidismo congenito o post-chirurgico che la disponibilità di modelli di differenziazione cellulare utili per lo studio delle anomalie genetiche associate all’ipotiroidismo.