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Numero 13/2016

A cura di

Paolo Cavarzere (Verona) e Chiara Sartori (Parma)

 

  • Lucas-Herald A, Bertelloni S, Juul A, et al. The Long Term Outcome Of Boys With Partial Androgen Insensitivity Syndrome And A Mutation In The Androgen Receptor Gene. J Clin Endocrinol Metab 2016 Jul 12:jc20161372. [Epub ahead of print]

Uno studio che presenta la più vasta casistica di pazienti con sindrome di parziale insensibilità agli androgeni. L’obiettivo è di analizzare le caratteristiche cliniche e l’evoluzione temporale di questi pazienti e di verificare l’utilità e la necessità dell’analisi genetica.

È emerso che i pazienti con sindrome di parziale insensibilità agli androgeni confermata geneticamente hanno un peggiore andamento clinico nel tempo e rispondono in maniera insufficiente alla chirurgia correttiva. È pertanto indicata l’analisi genetica in pazienti con sospetta insensibilità parziale agli androgeni perché essa può guidare l’approccio terapeutico e aiutare a indicare la prognosi.

 

  • Miccoli M, Bertelloni S, Massart F. Height Outcome of Recombinant Human Growth Hormone Treatment in Achondroplasia Children: A Meta-Analysis. Horm Res Paediatr 2016 Jun 30. [Epub ahead of print]

Una interessante meta-analisi che ha valutato l’utilità della terapia con GH in pazienti affetti da acondroplasia. I dati raccolti sembrano indicare che un trattamento con GH migliori la statura passando da -5 SDS a -4 SDS in 5 anni. Tuttavia mancano ancora elementi per valutare il cambiamento nelle proporzioni corporee e l’altezza finale.

 

  • Furlong KR, Anderson LN, Kang H, et al. BMI-for-Age and Weight-for-Length in Children 0 to 2 Years. Pediatrics 2016 Jul; 138(1). pii: e20153809. doi: 10.1542/peds.2015-3809.

In questo studio osservazionale trasversale sono stati esaminati 1632 bambini di età compresa tra 0-2 anni. Di questi bambini sono stati rilevati peso e lunghezza. Si è poi voluto verificare se esisteva una correlazione significativa tra peso ideale e BMI anche in questa fascia di età.  I dati ottenuti hanno evidenziato come il BMI può essere considerato un indicatore di crescita appropriato.

Gli autori sottolineano però come ulteriori indagini sono necessarie per determinare se il BMI per età nei bambini <2 anni si possa correlare con il rischio di sviluppare altre patologie legate all’eccesso ponderale.

 

  • Wohlfahrt-Veje C, Mouritsen A, Hagen CP, et al. Pubertal Onset in Boys and Girls Is Influenced by Pubertal Timing of Both Parents. J Clin Endocrinol Metab 2016 Jul; 101(7):2667-74.

Questo studio di coorte longitudinale, effettuato su un campione di 672 femmine e 846 maschi, aveva lo scopo di valutare la correlazione tra l’insorgenza delle tappe dello sviluppo puberale in relazione al timing puberale dei genitori.

Si è così osservato come l’età di sviluppo puberale dei genitori sia un importante determinate nell’età di insorgenza della pubertà nei figli. Si è però osservato come l’associazione tra la pubertà dei genitori e la comparsa del bottone mammario nella femmina abbia una correlazione più debole rispetto al timing della pubertà maschile.