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Numero 7/2016

A cura di

Clara Bonura (Milano) e Patrizia Bruzzi (Modena)

 

  • Lodish M, Stratakis CA. A genetic and molecular update on adrenocortical causes of Cushing syndrome. Nat Rev Endocrinol 2016 Mar 11 [Epub ahead of print]

 

In questo interessante lavoro di Lodish et al. viene rivista in termini genetici l’etiologia della  sindrome di Cushing sia in ambito pediatrico che in età adulta con un focus sulle  scoperte genetiche avvenute negli ultimi due anni.

Gli autori ripercorrono inoltre la fisiologia e la fisiopatologia della cellula adrenocorticale mettendo in evidenza la centralità del signaling intracellulare del cAMP- PKA nel funzionamento della stessa.

 

  • Russell SJ, Hillard MA, Balliro C, et al. Day and night glycaemic control with a bionic pancreas versus conventional insulin pump therapy in preadolescent children with type 1 diabetes: a randomised crossover trial. Lancet Diabetes Endocrinol 2016;4:233-43.

 

Studio randomizzato e crossover che ha lo scopo di dimostrare la sicurezza e l’efficacia del pancreas artificial bionico rispetto alla terapia convenzionale con microinfusore di insulina in un setting non ospedaliero nei bambini preadolescenti con  DMT1.

L’utilizzo del pancreas bionico è associato ad una migliore media glicemica (136 mg/dl vs 167 mg/dl; p = 0.00037), ad una riduzione del tempo passato sia in ipoglicemia ( <60 mg/dl, 1.2  vs  2.8% ; < 0.0001) che in iperglicemia (> 180 mg/dl, 16.5% vs 36.3%; p < 0.0001) in assenza di aumentato rischio di ipoglicemia grave.

 

 

  • Van der Steen M, Lem AJ, van der Kaay DCM, Hokken-Koelega ACS. Puberty and pubertal growth in GH-treated SGA children: effects of 2 years of GnRHa vs no GnRHa. J Clin Endocrinol Metab 2016 Mar 10 [Epub ahead of print]

 

 

Lo studio presenta i primi dati sulla crescita puberale e sul timing puberale in 32 bambini SGA trattati con GH dall’età prepuberale associato a terapia con GnRHa, proseguita per 2 anni in caso di altezza finale predetta inferiore alle -2.5 SDS all’inizio della pubertà.

La popolazione di studio fa parte di Dutch SGA Study.

I risultati documentano:

- una riduzione della durata dello sviluppo puberale dopo l’interruzione della terapia con GnRHa in questo gruppo di pazienti rispetto alla durata dello stesso in 44 bambini SGA trattati unicamente con GH (con altezza finale predetta superiore alle -2.5 SDS all’inizio della pubertà)

- nonostante ciò, una crescita adeguata durante la terapia con GnRHa che permette il raggiungimento di un’altezza finale simile a quella raggiunta da bambini SGA trattati unicamente con GH (in entrambi i generi)

- assenza di effetti collaterali, in particolare sul metabolismo glucidico.

Gli autori ipotizzano che la riduzione della durata dello sviluppo puberale in pazienti SGA trattati con GH e GnRHa possa essere legata alla “senescenza” delle cartilagini d’accrescimento: una ridotta esposizione agli estrogeni sembra essere sufficiente ad una completa fusione del piatto accrescitivo.

 

 

  • El-Beblawy NMS, Andrawes NG, Ismail EAR, Enany BES, El-Seoud HSA, Erfan MA. Serum and urinary orosomucoid in young patients with type I diabetes: a link between inflammation, microvascular complications, and subclinical atherosclerosis. Clinical Appl Thromb Hemost 2016 Mar 14 [Epub ahead of print]

 

Molti sono gli sforzi attuali rivolti all’identificazione di biomarkers precoci delle complicanze microvascolari del diabete di tipo 1 (T1DM). Gli autori di questo paper (Ain Shams University, Cairo, Egitto) indagano il ruolo di orosomucoide, anche noto come glicoproteina α1-acida, proteina di fase acuta escreta ad alte concentrazioni nei campioni urinari di pazienti adulti affetti da nefropatia diabetica (condizione caratterizzata, come noto, da un lungo periodo silente prima della comparsa di segni e sintomi). 

Si tratta di uno studio cross-sectional che include 60 bambini e adolescenti (età media 12.8 ± 3.9 anni, range 8-17 anni) con T1DM e 60 controlli adeguati per età e genere.  Nel gruppo T1DM, sono stati riscontrati 30 pazienti con almeno una complicanza : microalbuminuria,  neuropatia periferica e retinopatia rispettivamente nel 33.3%, 18.3% e 10% dei casi. Come atteso, lo studio dimostra che pazienti con complicanze note presentano una durata maggiore di T1DM, un peggior controllo glico-metabolico (elevati livelli di HbA1c, trigliceridi, proteina C reattiva, ratio albuminuria-creatininuria) e un deterioramento della funzionalità endoteliale (valutata attraverso intima-media thickness carotidea) rispetto a controlli e a pazienti senza complicanze. Il dosaggio di orosomucoide sia sierico sia urinario risulta maggiore nei pazienti con T1DM rispetto ai controlli e nei pazienti con T1DM e complicanze rispetto a quelli senza. L’analisi della curva ROC identifica livelli urinari di orosomucoide pari a 2825 ng/ml come cutoff per differenziare pazienti con T1DM con complicanze microvascolari con una sensibilità e specificità del 90%.

In conclusione, gli autori sostengono che il dosaggio di orosomucoide possa essere considerato un utile strumento per identificare precocemente bambini e adolescenti normotesi e con normali valori di albuminuria, a maggior rischio di sviluppare poi nefropatia diabetica e/o complicanze cardiovascolari.