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Numero 6/2016

A cura di

Annalisa Pedini (Rimini) e Gianluca Tornese (Trieste)

 

  • Taylor PN, Richmond R, Davies N, et al. Paradoxical Relationship Between Body Mass Index and Thyroid Hormone Levels: A Study Using Mendelian Randomization. J Clin Endocrinol Metab 2016 Feb;101:730-8

Affascinante studio condotto con lo scopo di investigare la relazione tra adiposità nell’infanzia e livelli di FT3.

La coorte dello studio sono 3014 bambini (Avon Longitudinal Study of Parents and Children – population-based birth cohort) in cui è stata testata la funzionalità tiroidea (TSH, fT3 e fT4) e il BMI all’età di 7 anni e ripetuti (in 735 bambini) ad un’età compresa tra 9.9 e 15.5 anni con associato calcolo dell’indice di massa grassa tramite studio della composizione corporea con densitometria (DXA).

La particolarità dello studio è quella di aver effettuato un’analisi Mendeliana Randomizzata (MR) di questi dati con i genotipi associati ad aumento del BMI escludendo in questo modo l’influenza dell’FT3 sull’adiposità (non potendo quest’ultima essere modificata da una variazione ormonale se su base genetica).

La conclusione dello studio è che i bambini con un aumento geneticamente determinato del BMI hanno livelli aumentati di FT3, ma non di FT4 indicando che valori aumentati di BMI/massa grassa hanno un ruolo causale nell’incremento dei livelli di FT3. Tale dato potrebbe quindi spiegare la paradossale associazione opposta tra FT3 (positiva) e FT4 (negativa) con il BMI e la massa grassa segnalata negli studi osservazionali.

Seppure l’analisi genetica dimostri la natura della relazione esistente tra adiposità e FT3 non è in grado di spiegarne il meccanismo d’azione. Visto il crescente aumento dell’obesità infantile, questa relazione merita però sicuramente uno stretto monitoraggio.

  • Mäkinen M, Mykkänen J, Koskinen M, et al. Serum 25-Hydroxyvitamin D Concentrations in Children Progressing to Autoimmunity and Clinical Type 1 Diabetes. J Clin Endocrinol Metab 2016 Feb;101:723-9

Ancora uno studio per cercare di chiarire se l’effetto immunomodulante della vitamina D possa avere un ruolo nello sviluppo del Diabete tipo 1 (T1D) e ancora una volta uno studio dalla Finlandia dove la fortificazione del latte con 25-idrossivitamina D (25(OH)D) ha preceduto di qualche anno il plateau nell’incremento dell’incidenza di T1D.

La popolazione studio deriva dal “type 1 Diabetes Prediction and Prevention Study in Finland” (DIPP) e sono stati seguiti 252 bambini dall’età di 3 mesi con 3702 misurazioni immunoenzimatiche prospettiche dei livelli di vitamina D. 126 casi che hanno sviluppato diabete sono stati comparati a 126 controlli negativi con anche negatività degli autoanticorpi “matchati” per età, sesso, luogo di studio e HLA-DQ a rischio per T1D.

Non sono state trovate differenze nei livelli sierici di 25(OH)D nei due gruppi né una correlazione con l’età di sieroconversione anticorpale o di esordio del diabete

  • Inge TH, Courcoulas AP, Jenkins TM, et al. Weight Loss and Health Status 3 Years after Bariatric Surgery in Adolescents. N Engl J Med 2016; 374:113-23

Importante studio prospettico su 242 adolescenti obesi sottoposti a chirurgia bariatrica (161 bypass gastrici Roux-en-Y e 67 gastrectomie a manica) in 5 centri statunitensi, con età media di 17±1.6 anni (il 29% nella fascia d’età 13-15 anni) e BMI medio di 53 kg/mq, 73% di femmine e 72% bianchi.

A 3 anni dall’intervento il BMI medio era 38 kg/mq con un peso medio si era ridotto di 41 kg ovvero del 27% nella coorte totale, già presente a 6 mesi dall’intervento e che si mantiene nel tempo, senza differenze tra le due metodologie. Il 3% aveva invece un peso superiore a quello di partenza. Inoltre è stata riscontrata remissione del diabete mellito di tipo 2 nel 95% dei partecipanti, delle anomalie nella funzionalità renale nell’86%, del prediabete nel 76%, dell’ipertensione nel 74% e della dislipidemia nel 66%, con miglioramento della qualità di vita correlata al peso. Tra gli eventi avversi, ipoferritinemia nel 57% e 13% di uno o più reinterventi addominali. Un paziente con diabete di tipo 1 noto è morto dopo 3.3 anni dal bypass gastrico per complicanze di un evento ipoglicemico.

  • Cessans C, Ehlinger V, Arnaud C, et al. Growth patterns of patients with Noonan syndrome: correlation with age and genotype. Eur J Endocrinol 2016 Feb 22. [Epub ahead of print]

Studio sul pattern di crescita nella sindrome di Noonan (NS) su 420 pazienti (176 femmine e 244 maschi) suddivisi in base alla mutazione genetica (PTPN11, SOS1, RAF1 o KRAS).

I pazienti con NS aevano lunghezza inferiore alla nascita (-1.0 ± 1.4 SDS) e durante tutta l’infanzia rispetto alla popolazione generale, con altezza di -2.1 ± 1.3 SDS a 2 anni e -2.1 ± 1.2 a 5 anni, 10 anni e in età adulta.

Alla nascita i pazienti con PTPN11 avevano un peso e una lunghezza significativamente inferiori rispetto ai pazienti con PTPN11 + lentigginosi multipla, o con mutazioni in SOS1 e KRAS.

Il ritardo di crescita era meno severo e meno frequente ai 2 anni nei pazienti con PTPN11 + lentigginosi multipla o SOS1 rispetto ai pazienti con PTPN11. I pazienti con NS avevano un BMI inferiore ai 10 anni di vita, senza differenze tra genotipi.