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Numero 4/2016

A cura di 
Martina Biagioni (Urbino) e Paola Sogno Valin (Imola)
 

  • Juusola M, Parkkola A, Harkonen T, et al. Positivity for Zinc Transporter 8 Autoantibodies at Diagnosis Is Subsequently Associated With Reduced b-Cell Function and Higher Exogenous Insulin Requirement in Children and Adolescents With Type 1 Diabetes. Diabetes Care January 2016;39:118–121

Questo studio valuta la relazione tra gli autoanticorpi per il trasportatore dello zinco (ZnT8A) e alcune caratteristiche del diabete tipo 1 (caratteristiche demografiche, markers HLA, grado di compenso metabolico, decorso naturale della malattia) alla diagnosi e nei primi due anni di malattia.
La positività per gli anticorpi ZnT8A è stata riscontrata nel 73% dei bambini analizzati ed è stata associata ad una età media più avanzata e ad una più alta frequenza di chetoacidosi. Inoltre nel tempo i bambini positivi per gli anticorpi ZnT8A avevano livelli di peptide-C più basso e necessità di dosi insuliniche più elevate. Si è visto quindi che la positività per gli ZnT8A è associata con una ridotta funzione delle cellule beta, un’ aumentata richiesta insulinica ed una più alta frequenza di chetoacidosi. Insieme questi dati suggeriscono che la positività per gli ZnT8A correla con una malattia più aggressiva prima e dopo la diagnosi.
 

  • Chernausek SD, Arslanian S, Caprio S, et al. Relationship Between Parental Diabetes and Presentation of Metabolic and Glycemic Function in Youth With Type 2 Diabetes: Baseline Findings From the TODAY Trial. Diabetes Care January 2016;39:110–117.

I bambini con genitori affetti da diabete sono ad aumentato rischio di sviluppare diabete di tipo 2.
Questo studio valuta l’effetto dello stato del diabete dei genitori sulle caratteristiche demografiche, metaboliche e la funzione beta cellulare in bambini recentemente diagnosticati con diabete tipo 2 (632 bambini tra i 10 e i 17 anni).
Si è visto che l’esposizione al diabete materno durante la gravidanza (sia diabete diagnosticato prima della gravidanza che diabete gestazionale) è associata con un esordio di diabete ad una età più precoce, ad un controllo glicemico più scarso e ad una ridotta funzione beta cellulare rispetto ai bambini non esposti. Questo effetto è particolarmente evidente nei neri non ispanici e negli ispanici. Le relazioni con la presenza di diabete paterno sono minime.
Questo studio supporta l’ipotesi che l’esposizione fetale ad un alterato metabolismo può avere conseguente anche a lungo termine. Sono necessarie più ricerche per capire se l’impatto del diabete materno è modificato da fattori razziali/etnici o se lo stesso diabete tipo 2 nei giovani è diverso a seconda della razza/etnia.
 

  • Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, et al. Diagnosis and Treatment of Primary Adrenal Insufficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan 13:jc20151710. [Epub ahead of print]

In questo articolo vengono indicate le linee guida per la diagnosi, il trattamento ed  il follow-up di pazienti affetti da insufficienza surrenalica: quali pazienti testare, il gold standar per effettuare la diagnosi, il trattamento sostitutivo e il monitoraggio dei pazienti in trattamento.
 

  • de Filippis T, Marelli F, Nebbia G, et al. JAG1 loss-of-function variations as a novel predisposing event in the pathogenesis of congenital thyroid defects. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan 13:jc20153403. [Epub ahead of print]

Studio italiano che verifica il coinvolgimento di JAG1 (ligand jagged 1) nella patogenesi di difetti congeniti tiroidei. E’ stata effettuata analisi delle varianti di JAG1 in vitro e in modelli di zebrafish di 21 pazienti con sindrome di Alagille tipo 1 (sindrome dovuta a mutazioni di JAG1 in eterozigosi) e 100 pazienti con ipotiroidismo congenito (66 disginesie e 34 ghiandole in situ).
Gli autori hanno evidenziato: 6 quadri di ipotiroidismo non autoimmune non noto in precedenza nei pazienti affetti da S.di Alagille; due varianti in eterozigosi in 4 pazienti affetti da ipotiroidismo congenito. I dati sperimentali degli autori dimostrano come le varianti identificate presentino un grado variabile di “loss-of-function” del gene, e possano contribuire alla patogenesi di diversi difetti tiroidei congeniti.