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Numero 15/2015

A cura di 
Tommaso Aversa (Messina) e Paolo Cavarzere (Verona)


- Odenwald B, Nennstiel-Ratzel U, Dörr HG, Schmidt H, Wildner M, Bonfig W. Children with classic congenital adrenal hyperplasia experience salt loss and hypoglycemia: Evaluation of adrenal crises during the first six years of life. Eur J Endocrinol 2016 Feb;174(2):177-86. doi: 10.1530/EJE-15-0775. Epub 2015 Nov 12.

Uno studio su 102 pazienti con forma classica di sindrome adreno-genitale, identificata mediante screening neonatale, che si propone di valutare la frequenza degli episodi di ipoglicemia o delle crisi surrenaliche, nei primi 6 anni di vita, dopo l’inizio di una adeguata terapia sostitutiva. 
È emerso che nel 27.5% della popolazione studiata almeno un episodio acuto è stato segnalato, pertanto viene sottolineata l’importanza di fornire alle famiglie tutte le informazioni e gli strumenti per prevenire le crisi surrenaliche in età pediatrica.

- Guaraldi F, Beccuti G, Gori D, Ghizzoni L. MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Long term outcome of central precocious puberty. Eur J Endocrinol 2015 Oct 14. pii: EJE-15-0590. [Epub ahead of print]

Una interessante review mirata ad identificare gli effetti a lungo termine della terapia con GnRH-analogo in pazienti con pubertà precoce centrale. Mentre certi sono i miglioramenti staturali ottenuti con una terapia iniziata precocemente (< 6 anni), ancora dibattuti sono il rischio di PCOS e le ripercussioni della terapia al momento della menopausa. Non sembra invece esserci impatto negativo sul BMI e sulla densità minerale ossea.

- Hollanders JJ, Israëls J, van der Pal SM, Verkerk PH, Rotteveel J, Finken MJ; Dutch POPS-19 Collaborative Study Group. No association between transient hypothyroxinaemia of prematurity and neurodevelopmental outcome in young adulthood. J Clin Endocrinol Metab 2015 Dec; 100(12):4648-53. doi: 10.1210/jc.2015-3078. Epub 2015 Oct 19.

Questo studio ha analizzato 398 diciannovenni con una storia di ipotiroxinemia della prematurità transitoria per valutare se tale patologia è associata con un alterazione del QI e delle funzioni motorie in età post-adolescenziale. Per la prima volta non è emersa nessuna associazione tra una transitoria ipotiroxinemia della prematurità e lo sviluppo neurologico all’età di 19 anni.

- Wit JM, Oostdijk W, Losekoot M, et al. MECHANISMS IN ENDOCRINOLOGY: Novel genetic causes of short stature. Eur J Endocrinol 2015 Nov 17. pii: EJE-15-0937. [Epub ahead of print]

Questa interessante e completa review pubblicata recentemente sull’EJE prende in considerazione le differenti cause di bassa statura, suddivise in base ai processi fisiopatologici che si verificano a livello delle cartilagini di accrescimento. Alcune di queste cause sono state solo recentemente identificate grazie alle possibilità diagnostiche della whole exome sequencing.