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Numero 12/2015

A cura di 
Laura Lucaccioni (Modena) e Silvia Merli (Parma)


 - Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, et al. Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism-pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2015 Sep;11(9):547-64.

Questa interessante Consensus Statement, frutto del lavoro dell’ European consortium studying GnRh biology, riassume l’approccio diagnostico e terapeutico all’ipogonadismo ipogonadotropo congenito (CHH), ponendo l’accento sugli aspetti solitamente irrisolti del problema. Il CHH è un disturbo cinicamente e geneticamente eterogeneo, caratterizzato da più di 25 diversi geni causativi di malattia identificati finora. Seppur la diagnosi risulti spesso ostica, riuscire  in un approccio precoce del problema consente di intraprendere un trattamento di induzione puberale nelle tempestiche giuste, atte a garantire un corretto sviluppo sessuale, osseo e metabolico. Gli autori riassumono in una interessante e chiara tabella l’approccio terapeutico e l’eventuale terapia a lungo termine, ponendo anche nel testo l’accento sulla induzione della fertilità, tema interessante e da non sottovalutare sia nel maschio che nella femmina. 


 - Moog NK, Entringer S, Heim C, et al. Influence of maternal thyroid hormones during gestation on fetal brain development. Neuroscience 2015 Oct 3. pii: S0306-4522(15)00897-0. doi: 10.1016/j.neuroscience.2015.09.070. [Epub ahead of print]

Come noto, la funzionalità tiroidea materna in corso di gravidanza è strettamente associata allo sviluppo neurocognitivo del feto, ed è anche stato proposto essere alla base di alcuni disturbi quali ADHD e Disturbi dello spettro autistico. Quello che forse è meno noto, ma che viene segnalato elegantemente da questa review di Moog e collaboratori, è che l’ipotiroidismo materno può probabilmente generare anche un danno strutturale, influenzato dalla durata e dall’epoca gestazione di insorgenza del deficit. Gli autori sottolineano inoltre come anche i distiroidismi materni più lievi, specie quando esordiscono nelle fasi iniziali di gravidanza, possono influenzare gli outcomes cognitivi a lungo termine dei probandi. Si evince inoltre come le situazioni di stress materno possano alterare non soltanto la funzionalità dell'asse ipotalamo-ipofisi-surrene, ma bensì anche quello dell’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide, sia direttamente che indirettamente, aumentando ancora di più lo stato di vulnerabilità del feto.


- Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. American  Journal of  Medical Genetics. 2015 Sep 23. [Epub ahead of print]

Questo lavoro rappresenta un importante aggiornamento (nona edizione) della classificazione delle patologie scheletriche genetiche che introduce numerose nuove caratterizzazioni genetiche e rappresenta un importante strumento per il clinico per chiarire le correlazioni tra genotipo e fenotipo, con l'ausilio di chiare tabelle classificative.
 

- Breij LM, Kerkhof GF, Hokken-Koelega AC. Risk for Nonalcoholic Fatty Liver Disease in Young Adults Born Preterm. Horm Res Paediatr 2015;84(3):199-205.

Come è noto la steatosi epatica non alcolica (NAFLD) è considerata una manifestazione di sindrome metabolica ed è associata ad un aumentato rischio di patologie cardiovascolari.
Mentre studi precedenti avevano mostrato un'associazione tra basso peso alla nascita e rischio di sviluppare NAFLD in età adulta, questo studio ha mostrato che, in soggetti giovani adulti nati pretermine, una troppo rapida  accelerazione nell'accrescimento ponderale nei primi tre mesi di vita dopo il termine, è associata ad un aumentato rischio di sviluppare NAFLD in età giovane-adulta. Questo pone ancora una volta l'attenzione sull'importanza dei primi mesi di vita come momento critico nel programming della composizione corporea e dell'assetto metabolico successivo.