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Numero 11/2015

A cura di 
Pietro Lazzeroni (Parma) e Paola Sogno Valin (Imola - BO)

 

 - Donze SH, Meijer CR, Kant SG, et al. The growth response to growth hormone treatment is greater in patients with SHOX enhancer deletions compared to SHOX defects. Eur J Endocrinol 2015 Aug 11. pii: EJE-15-0451. [Epub ahead of print]

Il lavoro del gruppo di Donze è il primo studio che mette a confronto le caratteristiche cliniche e la risposta alla terapia con GH dei pazienti affetti da alterazioni del gene SHOX e del suo enhancer.
I pazienti con delezione di SHOX enhancer presentano caratteristiche cliniche comuni ai pazienti con delezione o mutazione puntiforme di SHOX, seppure manifestino un fenotipo più sfumato, in particolare relativamente alle proporzioni corporee (Sitting height/height ratio SDS 2.0 vs. 3.1 - p<0.01).
Dai dati dello studio emerge inoltre come la risposta alla terapia con GH, almeno nel primo anno di trattamento, sia superiore per i pazienti con delezione di SHOX enhancer rispetto ai pazienti con aploinsufficienza di SHOX.

 
 - Balikcioglu PG, Balikcioglu M, Muehlbauer MJ, et al. Macronutrient regulation of Ghrelin and Peptide YY in Pediatric Obesity and Prader Willi Syndrome (PWS). J Clin Endocrinol Metab 2015 Aug 10:jc20152503. [Epub ahead of print]

Lo studio valuta il ruolo dei macronutrienti, in particolare lipidi e carboidrati, nella regolazione dell’intake alimentare nei pazienti con Sindrome di Prader Willi ed in un gruppo di controllo costituito da soggetti obesi BMI-matched.
Gli autori affermano che i pazienti con PWS presentano una condizione di iper-grelinemia sia a digiuno che postprandiale ed un incremento del rapporto grlina/peptide YY dopo pasto ricco di lipidi. 
Secondo il gruppo di Balikcioglu tale rapporto sembra costituire un buon indicatore di drive oressigenico. 
Altro dato interessante che emerge dallo studio è quello di un ruolo insulino-sensibilizzante della terapia con GH nei pazienti con PWS. 

 - Dörr HG, Bettendorf M, Binder G, et al. Levothyroxine Treatment of Euthyroid Children with Autoimmune Hashimoto Thyroiditis: Results of a Multicenter, Randomized, Controlled Trial. Horm Res Paediatr 2015 Aug 7. [Epub ahead of print]

Studio prospettico randomizzato-controllato sull’utilizzo di levotiroxina in pazienti con Tiroidite di Hashimoto in eutiroidismo (25 pazienti trattati vs 34 pazienti non trattati).  Gli outcome presi in considerazione dagli autori sono stati il volume della ghiandola tiroidea, i livelli di TSH, fT4 e il livello degli anticorpi antitireoperossidasi e tireoglobulina valutati ogni 6 mesi per 36 mesi. La differenza statisticamente significativa tra i due gruppi si apprezza unicamente per il volume tiroideo, dove nei soggetti trattati si apprezza una riduzione che risulta però limitata al 12° e il 30° mese di valutazione.

 - Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, et al. Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism-pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol 2015 Sep;11(9):547-64. doi: 10.1038/nrendo.2015.112. Epub 2015 Jul 21.

Utile Consensus Statement nata dal lavoro  del European consortium studying GnRH biology (COST) che riassume le basi genetiche, la presentazione clinica in adolescenza e in età adulta, la diagnosi ed il trattamento dell’ipogonadismo ipogonadotropo congenito.

 - Moran C, Chatterjee K. Resistance to thyroid hormone due to defective thyroid receptor alpha. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2015 Aug;29(4):647-57. doi: 10.1016/j.beem.2015.07.007. Epub 2015 Jul 30.

Review che riassume la presentazione clinica, la diagnosi differenziale, la genetica, la patogenesi ed il trattamento della Resistenza agli Ormoni Tiroidei dovuta a mutazioni del Thyroid Receptor Alpha (RTHα).