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Numero 6/2015

A cura di 
Anna Grandone (Napoli) ed Enza Mozzillo (Napoli)


- Day F, Perry JR, Ong KK. Genetic Regulation of Puberty Timing in Humans. Neuroendocrinology 2015 May 7 [Epub ahead of print]

L’interessante revisione proposta analizza le associazioni trovate fino ad oggi tra polimorfismi genici e età del menarca, suggerendo ipotesi sui meccanismi di regolazione delle pubertà e della riproduzione, sia in stato fisiologico che patologico. Inoltre disvela affascinanti ripercussioni di tali studi sulla conoscenza dello sviluppo e della biologia della specie umana.


- Lunding SA, Aksglaede L, Anderson RA, et al. AMH as predictor of premature ovarian insufficiency: A longitudinal study of 120 Turner Syndrome patients. J Clin Endocrinol Metab 2015 May 15:jc20151621 [Epub ahead of print]

Il gruppo di Lunding et al mostra in una coorte di 120 donne e bambine con sindrome di Turner che la maggioranza delle donne con mosaicismo 45X0/46XX al cariotipo ha una funzione ovarica conservata all’inizio della vita adulta e che un valore di AMH<2 SDS predice l’incapacità di sviluppo puberale spontaneo nelle bambine e di insufficienza ovarica imminente nelle donne e nelle adolescenti con tale sindrome.

- Mahmud FH, De Melo EN, Noordin K, et al. The Celiac Disease and Diabetes-Dietary Intervention and Evaluation Trial (CD-DIET) protocol: a randomised controlled study to evaluate treatment of asymptomatic coeliac disease in type 1 diabetes. BMJ Open 2015 May 11;5(5):e008097.

Si tratta di un trial prospettico randomizzato controllato, condotto in 18 centri del Canada, di soggetti pediatrici ed adulti affetti da Diabete tipo 1 e celiachia, asintomatici, trattati e non trattati con dieta senza glutine. Il trial ha come obiettivo primario valutare se ci sara' un diverso controllo glico-metabolico nei due gruppi, e come obiettivi secondari, valutare se i due gruppi differiranno per massa ossea, episodi di ipoglicemia, variabilità glicemica e health related quality of life. I primi risultati saranno disponibili dal 2016.

- Helminen O, Aspholm S, Pokka T, et al. OGTT and random plasma glucose in the prediction of type 1 diabetes and time to diagnosis. Diabetologia 2015 May 19 [Epub ahead of print]

Si tratta di uno studio di coorte dove soggetti con prediabete tipo 1 (screenati alla nascita con HLA predisponente, sottoposti a regolare dosaggio di autoanticorpi anti diabete tipo 1 e risultati positivi ad almeno due), venivano sottoposti ad OGTT annuale e controllo della glicemia random due volte l'anno. Sia le alterazioni glicemiche all'OGTT che quelle a digiuno predicevano almeno 1.5 anni prima l'esordio clinico del diabete tipo 1. In aggiunta la glicemia random mostrava valore predittivo comparabile al valore a 2 ore dell'OGTT.