Ipoparatiroidismo

Il deficit di secrezione o di azione del paratormone (PTH) determina la condizione di ipoparatiroidismo, che dal punto di vista laboratoristico si caratterizza per ipocalcemia associata a iperfosforemia. 

Come ricordato da Agnes Linglart, in pediatria le cause più comuni sono la presenza di mutazioni attivanti il calcium sensing receptor (ADH tipo 1), mutazioni attivanti la proteina di segnalazione Gq/11 (ADH tipo 2), la forma autoimmune dovuta a mutazioni del gene AIRE, la delezione 22q1.1 e la chirurgia della regione del collo. L’eziologia rimane sconosciuta in circa il 23% dei casi.