Sindrome di Turner: in arrivo le nuove Clinical Practice Guidelines

A distanza di dieci anni dalla precedente edizione, le nuove linee guida (LG) per la cura e gestione della sindrome di Turner (JCEM 2007,92:10-25), sono ormai prossime alla pubblicazione con l'obiettivo di colmare le lacune della precedente edizione affrontando nel dettaglio diverse tematiche inerenti la gestione della sindrome, dalla diagnosi, alle cure delle pazienti passando per l’epoca pediatrica ed adolescenziale fino all'età adulta.

La stesura di questo documento è stata promossa dalle Società Europea di Endocrinologia (ESE) e la Pediatric Endocrine Society (PES), supportate dall’importante contributo di numerose altre Società scientifiche (tra cui la Società Europea di Endocrinologia Pediatrica, ESPE). Coordinati da due grandi esperti internazionali sull’argomento –Gravholt C e Backeljauw P– numerosi gli esperti delle specialità mediche interessate nella gestione della sindrome coinvolti nella stesura di questo documento, suddivisi in working group per discutere cinque topic – diagnosi ed aspetti genetici, crescita durante l’età infantile e l’adolescenza, patologie cardiovascolari congenite ed acquisite, età di transizione e gestione del paziente adulto, co-morbilità ed espetti neurocognitivi– secondo la metodologia di lavoro GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation) basata su quattro “quesiti guida” e sulla revisione sistematica della letteratura.

La stesura del documento ha avuto il suo culmine lo scorso luglio durante la Consensus Meeting tenutosi a Cincinnati (Ohio, Stati Uniti), che è stato occasione di confronto non solo tra i cinque gruppi di lavoro ma anche momento di dialogo con le pazienti e le loro famiglie, che hanno esposto il loro punto di vista per definire al meglio la compilazione delle nuove linee guida.  D.C.