Nuovo gene PLAG1 associato a fenotipo SRS

Per chi era stato presente all’ESPE nel 2016, la presentazione di Irene Netchine è stata pressoché sovrapponibile. Unica informazione aggiuntiva è stata la descrizione di un nuovo gene PLAG1 associato a fenotipo SRS. 

I concetti sottolineati sono stati:

• la necessità di una diagnosi clinica che si basa sui criteri Netchine-Harbison –vedi Netchine–Harbison clinical scoring system [1].
• attenzione all’aspetto nutrizionale/ prevenzione delle ipoglicemie nei primi anni di vita.

La Netchine ha inoltre sottolineato la mancanza di dati nell’adulto a parte sporadici case report riportando un singolo case report di adulto SRS. Punto a sfavore della Netchine il mancato riferimento al nostro recente lavoro italiano Clinical Manifestations and Metabolic Outcomes of Seven Adults With Silver-Russell Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2018. Tale studio su 7 soggetti adulti ha evidenziato tramite esame DEXA una elevata percentuale di massa grassa, elevato Fat Mass Index e bassa percentuale di massa magra rispetto alla popolazione generale e ha messo in luce la necessità di un follow-up metabolico con OGTT e DEXA in questi pazienti.

Giusi Patti

Bibliografia

1. Wakeling E, et al. Diagnosis and management of Silver–Russell syndrome: first international consensus statement. Nature Reviews 2017. 13:105-124. doi:10.1038/nrendo.2016.138