Screening capillare di autoanticorpi pancreatici per identificare DM di Tipo 1 in fase asintomatica (progetto Fr1da)

La positività multipla di autoanticorpi pancreatici permette di fare diagnosi di DM di Tipo 1 in fase precoce, quando ancora del tutto asintomatico. Infatti il 50% dei pazienti che presenta una multipla  autoimmunità pancreatica, avrà una clinica positiva nell’arco di 5 anni (ben il 75% nell’arco di 10 anni). Partendo da questi dati, la dottoressa Annette Ziegler ha presentato i risultati del progetto pilota bavarese Fr1da, iniziato nel 2015, che ha coinvolto sinora 50.000 bambini (età 2-5 anni), ma che si propone di testarne 100.000.

Questo gruppo di età è stato scelto perché già l’80% dei pazienti che sviluppa DM1 durante l’infanzia ha almeno due autoanticorpi delle cellule beta pancreatiche. Una fase precoce del DM1 è stata diagnosticata in 3,3 pazienti su 1000. 

Lo screening capillare non è obbligatorio, ma comunque fortemente consigliato dai pediatri. Viene effettuato una sola volta nella vita di ciascun bambino, è poco invasivo (richiede una piccolissima quantità di sangue) e ha un costo stimato di circa 20 euro a paziente.  Gli anticorpi testati sono 3: GADA, IA-2A e ZnT8 (metodica ELISA). La positività di almeno due anticorpi viene ricontrollata con metodica RIA e, se confermata, il dosaggio anticorpale viene effettuato su sangue (prelievo venoso). I pazienti normoglicemici all’OGTT vanno incontro a follow-up semestrale, mentre i pazienti con disglicemia vengono seguiti a intervalli più ravvicinati a seconda del caso (in media ogni 2-3 mesi).

Al momento della diagnosi, ai bambini e alle loro famiglie viene offerta la partecipazione ad un corso di insegnamento, oltre ad un supporto psicologico, presso uno dei 16 centri per il diabete in età pediatrica sparsi in Baviera, in modo che possano restare vicini alle loro case. L’insegnamento cerca di trasmettere una visione positiva della vita con il diabete di tipo 1 in modo tale che siano forniti ai genitori e figli sicurezza e si sentano curati.

Il risultato più importante è che nessuno dei pazienti diagnosticati sinora ha sofferto di squilibrio metabolico (in tutta la Germania circa un terzo dei bambini con diagnosi di DM1 richiede un trattamento per DKA al momento della diagnosi!).

Quali sono le criticità correlate a Fr1da? Lo screening è molto specifico ma poco sensibile, in quanto non prende in considerazione quei pazienti con singola positività anticorpale. Inoltre un aspetto fondamentale è l’inevitabile impatto psicologico e lo stress emotivo correlato ad una diagnosi precoce di DM in fase asintomatica sui bambini e sui loro familiari. In ultimo, per valutare se tale progetto sia realmente efficace, imprescindibile sarebbe definire quali potrebbero essere i costi per effettuare un’analisi costo-beneficio (costo delle cure intensive? potenziale rischio di morte correlato alla DKA?).

Insomma… Fr1da lascia ancora dei quesiti aperti!  F.O.