Numero 12/2016

A cura di

Matilde Ferrario (Como) e Tommaso Aversa (Messina)

• Pociot F, Lernmark A. Genetic risk factors for type 1 diabetes. Lancet 2016: 387: 2331-39.

Review sintetica e densa, presenta lo stato dell'arte su: correlazione marker bioumorali (autoanticorpi) – aplotipo HLA; geni attualmente candidati come potenzialmente causativi identificati tramite genome-wide association study; locus geni in overlapping con altre patologie autoimmuni; punti ancora sconosciuti sui marker genetici delle complicanze micro e macrovascolari del diabete tipo 1.

• Rewers M, Ludvigsson J. Enviromental risk factors for type 1 diabetes. Lancet 2016: 387: 2340-48.

Rivisitazione critica delle ipotesi relative ai fattori ambientali che condizionano l'insorgenza di autoimmunità e lo sviluppo della malattia diabetica, alla luce dei più recenti dati. Gli autori propongono un possibile modello in cui l'esposizione a numerosi fattori ambientali romperebbe la tolleranza immunologica alle beta cellule, con generazione di peptidi ibridi che agirebbero come neoautoantigeni.

• Salerno M, Capalbo D, Cerbone M, De Luca F. Subclinical hypothyroidism in childhood - current knowledge and open issues. Nat Rev Endocrinol 2016 Jul 1. doi: 10.1038/nrendo.2016.100. Epub ahead of print

Interessante e completa review su un argomento di grande appeal nell’ambito della endocrinologia pediatrica. Viene esposto lo stato dell’arte dell’ipotiroidismo subclinico in età pediatrica, nelle sue diverse eziologie e con particolare riferimento agli effetti che può comportare su outcome intellettivo e sul rischio cardiovascolare.  Viene inoltre proposto un algoritmo per il management.

• Rohayem J, Hauffa BP, Zacharin M, Kliesch S, Zitzmann M; “German Adolescent Hypogonadotropic Hypogonadism Study Group”. Testicular growth and spermatogenesis: new goals for pubertal hormone replacement in boys with hypogonadotropic hypogonadism? -a multicentre prospective study of hCG/rFSH treatment outcomes during adolescence. Clin Endocrinol (Oxf). 2016 Jul 28. doi: 10.1111/cen.13164. [Epub ahead of print]

In questo studio, Rohayem et al. hanno reclutato 60 adolescenti affetti da ipogonadismo ipogonadotropo provenienti da 26 centri di endocrinologia pediatrica. Il protocollo di induzione della pubertà prevedeva due bracci: il gruppo A (34 pz) è stato trattato direttamente con HCG e rFSH, mentre il gruppo B (26 pz) è stato preliminarmente sottoposto a terapia con testosterone.

Nei due gruppi non sono state riscontrate differenze significative in termini di volume testicolare e di spermatogenesi.