Proposta di Studio sugli Aspetti Psicologici della Sindrome di Turner in Età Giovane Adulta e Adulta

Proposta di studio sugli aspetti psicologici della sindrome di Turner
 
La Sindrome di Turner, come ogni patologia ad andamento cronico ed invalidante, comporta per i portatori e le loro famiglie nonché per l’equipe curante, diverse sfide per riuscire a coordinare la diagnosi, il trattamento, la prevenzione delle complicanze, l’assistenza psicologica, riabilitativa e sociale.
La letteratura ha evidenziato nel tempo alcuni ambiti di interesse psicologico nelle patologie croniche in generale e nella ST in particolare.
Un intero filone di ricerca ha studiato gli aspetti neuro-cognitivi: in quest’ambito il dato che sembra essere condiviso in letteratura riguarda una difficoltà nelle competenze visuo-spaziali. Gli studi che prendono in considerazione il QI sono abbastanza discordanti, si può considerare condivisa una lieve flessione del QI rispetto alla popolazione di riferimento. Recentemente la ricerca in questo ambito ha messo in relazione le prestazioni cognitive con i diversi cariotipi sottesi alla ST e si serve della tecnica della PET per cercare di individuare le aree corticali interessate.
Numerosi altri studi hanno cercato di individuare le specifiche sfide che le ragazze con ST si trovano a fronteggiare: alcuni studi si sono dedicati a conoscere le implicazioni della terapia con GH e della crescita staturale, altri hanno indagato le difficoltà connesse alle cure con estrogeni e alle conseguenze psicologiche del ritardo della pubertà.
Alcuni studi hanno cercato di individuare se vi siano caratteristiche di personalità specifiche di queste ragazze, tuttavia in letteratura non emerge un chiaro accordo in proposito.
Altri studi hanno cercato di valutare la qualità della vita, la riuscita scolastica e l’inserimento lavorativo di queste ragazze. Questi studi sembrano concordare nell’offrire un’immagine di ragazze che raggiungono buoni livelli di istruzione, ma spesso isolate, con difficoltà maggiori rispetto alla popolazione di riferimento nella vita relazionale. Diversi studi evidenziano una significativa sofferenza connessa alla ridotta fertilità. Alcuni ricercatori inoltre hanno focalizzato la loro attenzione sull’elaborazione della diagnosi, individuando questo come uno degli ambiti privilegiati di un intervento psicologico, che possa offrire spazi di ascolto qualificato alle angosce delle giovani pazienti e alle loro famiglie.
La letteratura internazionale di recente sta concentrando il proprio interesse sugli esiti della ST nella vita adulta.
Quanto al contesto italiano, esistono pochi studi che abbiano indagato gli aspetti psicologici nella popolazione delle ragazze con Sindrome di Turner.
 
Alla luce di questa breve panoramica della letteratura sugli aspetti psicologici della ST si propone uno studio multicentrico che abbia i seguenti obiettivi generali:
 

• conoscere più approfonditamente le complicazioni psicologiche connesse alla ST in età adulta
• valutare le condizioni di vita dei soggetti con ST relativamente al contesto italiano.
• contribuire a rendere più efficienti e soddisfacenti i percorsi di cura

 
A tal fine si propone di:
 

• raccogliere i dati relativi ad una serie di variabili di controllo, da indicare in una scheda da compilarsi a cura del medico:
• età alla diagnosi,  cariotipo, altezza raggiunta, BMI, eventuali interventi di allungamento agli arti, eventuale sviluppo puberale spontaneo, funzionalità apparato genitale-riproduttivo, eventuali complicanze d’organo
• indagare i seguenti aspetti e costrutti psicologici mediante una batteria di strumenti self-report (di cui segue una breve presentazione):

          a) Ansia, depressione e altri aspetti psicologici: Achenbach’s and Rescorla’s Adult self report (T.M. Achenbach,
               2001)
          b) Qualità della vita: Whoqol-breve (Questionario sulla qualità della vita. OMS, 1998)
          c) Rapporto con il proprio corpo: Body Uneasiness Test (Cuzzolaro, Vetrone, Marano, Battacchi, 1999)
          d) Rappresentazione della malattia: Brief Illness Questionnaire (BIQ)

Tali strumenti andrebbero proposti in una relazione di attenta fiducia, che, oltre a favorire una compilazione accurata, accolga la fatica delle pazienti nel sottoporsi a procedure di ricerca.
 
Per l’indagine degli aspetti cognitivi si rende necessario l’uso di strumenti che richiedono di essere somministrati da uno psicologo. Per accordarsi su questa parte dello studio si rimanda alla possibilità di contatto con gli psicologi interessati. Indicativamente potrebbero essere utilizzati i seguenti strumenti:

• Per determinare un QI: Standard Progressive Matrices di Raven o WAIS
• Per indagare specificamente le capacità visuo-spaziali: VMI (Test of Visual Motor Integration, Preda, 2000) o Scala di Visualizzazione e Ragionamento della Scala Leiter.

 
BREVE DESCRIZIONE DEGLI STRUMENTI PROPOSTI:
 
1) Whoqol-breve (Questionario sulla qualità della vita. OMS, 1998):
strumento nato da un progetto multicentrico avviato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità per valutare la qualità della vita come viene percepita dagli intervistati. Questo strumento consente di valutare gli effetti e le conseguenze prodotte dalla malattia e dagli interventi sanitari sulla qualità della vita. La versione breve qui proposta consta di 26 item suddivisi in 4 aree:

1.   fisica
2.   psicologica
3.   rapporti sociali
4.   ambiente

 
2) Achenbach’s and Rescorla’s Adult self report
Questo questionario indaga sia aspetti comportamentali che psicologici dell’adulto. Consta di 122 item, suddivisi in diverse scale:

• scale generali relative a :ansia e depressione, introversione, lamentele somatiche, problemi del pensiero, problemi attentivi, comportamento aggressivo, comportamenti devianti, bisogno di attenzione, uso di sostanze (tabacco, alcol e droghe),
• scale basate sul DSM: sintomi depressivi, sintomi ansiosi, somatizzazione, problemi di personalità antisociale, deficit di attenzione o iperattività
• scale di funzionamento sociale: amicizie, relazioni affettive, relazioni famigliari, ambito lavorativo, istruzione

 
3) Body Uneasiness Test (Cuzzolaro, Vetrone, Marano, Battacchi, 1999)
La scala esplora diverse aree del rapporto con il proprio corpo mediante 34 item clinici e un elenco di 37 parti del corpo rispetto alle quali viene chiesto il grado di disagio su una scala a sei punti (0-5):

• insoddisfazione per il peso
• comportamenti di evitamento e controllo compulsivo
• vissuti di distacco e estraneità rispetto al corpo
• preoccupazioni specifiche per determinate parti (tra cui statura, seno, fianchi…)
• caratteristiche o funzioni corporee.

 
4) Brief Illness Perception Questionnaire (BIQ) (di Weinman, Petrie, Moss-Morris, Horne, 1996)
Si tratta di una scala composta da 9 item, messa a punto per valutare rapidamente la rappresentazione emotiva e cognitiva della malattia.
 
Abbiamo formulato il questionario in 2 versioni:

• Questionario completo che comporta una intervista da parte di uno psicologo.
• Questionario suddiviso in 2 parti:
• Questionario self-report che permette l’autosomministrazione (assenza di psicologo)
• Questionario-intervista somministrabile da parte di uno psicologo.

Nel caso non vi sia possibile la collaborazione con lo psicologo del vostro centro è possibile partecipare allo studio con la sola somministrazione del questionario self-report.
 
Per contattarci:
 
Prof. Laura Mazzanti: laura.mazzanti@unibo.it
Dott.ssa Rosalba Bergamaschi: rosalba.bergamaschi@unibo.it
Psicologi referenti per il progetto:
Dott. Franco D’Alberton: franco.dalberton@aosp.bo.it
Dott.ssa Maura Foresti: maura.foresti@libero.it