7/2019

A cura di: Gerdi Tuli (Torino), Claudia Ventrici (Reggio Calabria)

 

Julie Refardt, Bettina Winzeler, Mirjam Christ-Crain. Copeptin and its role in the diagnosis of diabetes insipidus and the syndrome of inappropriate antidiuresis (SIAD). Clin Endocrinol (Oxf). 2019 Apr 20. doi: 10.1111/cen.13991.

 

Questa è una review interessante relativa all’uso del dosaggio della copeptina per la diagnosi differenziale del diabete insipido e della SIADH.

Nell’ambito del diabete insipido il dosaggio della copeptina basale è in grado di distinguere il diabete insipido nefrogenico senza dover effettuare il test di deprivazione idrica o il test con DDAVP (per valori di copeptinemia superiori a 21.4 pmol/L). Per la diagnosi differenziale tra il diabete insipido centrale e la polidipsia primaria il test che risulta avere l’accuratezza diagnostica più elevata (97%) è il dosaggio della copeptina dopo stimolazione osmotica con soluzione salina al 3% che è chiaramente più elevata rispetto al solo test di deprivazione (accuratezza diagnostica del 77%). Il confronto della copeptinemia prima e dopo il test di deprivazione idrica con la sodiemia dopo tale test risulta avere un accuratezza diagnostica del 94%.

Al contrario, nella SIADH il dosaggio della copeptinemia non ha un valore diagnostico importante.

Questo studio relativo al dosaggio della copeptinemia in età adulta ribadisce l’importanza dell’utilizzo di questo parametro come ulteriore strumento per la diagnosi differenziale del diabete insipido. Attualmente in letteratura esistono pochi dati relativi all’ età pediatrica ma i primi dati confermano tale importanza anche se sono necessari ulteriori conferme da studi con casistiche più ampie.

 

 

Sarah A. Lawson, Vincent E. Horne, Marjorie C. Golekoh, Lindsey Hornung, Karen C. Burns, Maryam Fouladi, Susan R. Rose. Hypothalamic–pituitary function following childhood brain tumors: Analysis of prospective annual endocrine screening. Pediatr Blood Cancer. 2019 May;66(5):e27631. doi: 10.1002/pbc.27631. Epub 2019 Jan 28

 

Questo studio riporta dei dati retrospettivi relativi alle endocrinopatie associate ai tumori cerebrali in età pediatrica.  

Vengono riportati i dati di 471 bambini e adolescenti con tumore cerebrale seguiti nell’arco degli anni 1996-2011 presso un singolo centro. I tumori più frequentemente riscontrati risultavano essere l’astrocitoma (23%) e il glioma (22%). I deficit endocrinologici più frequentemente riportati erano l’ipotiroidismo centrale (23.6%), il deficit di GH (17.3%), la pubertà precoce (13.7%) e l’ipogonadismo ipogonadotropo (12.2%). In ordine temporale rispetto alla diagnosi del tumore, le endocrinopatie che hanno un esordio precoce risultavano essere l’iperprolattinemia (media di 0.03 anni dalla diagnosi del tumore, 2.7%) e il diabete insipido che praticamente veniva diagnosticato in contemporanea con la diagnosi del tumore (8.6%).

Viene ribadita l’importanza del monitoraggio ristretto congiunto oncologico-endocrinologico di questa tipologia di pazienti soprattutto nei primi 6 anni dopo la diagnosi e le rispettive terapie mediche e/o chirurgiche. Successivamente ai primi 6 anni, vengono consigliati controlli endocrinologici annuali.

 

 

Di Suguru Watanabe, Jun Kido, Mika Ogata, Kimitoshi Nakamura e Tomoyuki Mizukami. Hyperglycemic hyperosmolar state in an adolescent with type 1 diabetes mellitus. Endocrinology diabetes & metabolism. 2019 Mar DOI: 10.1530/EDM-18-0131

 

Background

Lo stato iperosmolare iperglicemico (HHS) e la cheto-acidosi diabetica (DKA) sono le complicanze acute più severe del diabete mellito (DM). L’HHS è caratterizzato da iperglicemia severa e da iperosmolarità senza chetosi ed acidosi significative ed è più frequente negli adulti affetti da diabete mellito di tipo 2 (T2DM). Sebbene HHS e DKA condividano alcune caratteristiche cliniche, sono delle entità distinte che determinano complicazioni diverse e richiedono differenti trattamenti.  

Presentazione

 

Questo case report giapponese presenta il caso di un ragazzo di 14 anni giunto al pronto soccorso per comparsa di letargia, poliuria e polidipsia. All’anamnesi patologica prossima veniva riferita astenia che avrebbe indotto il ragazzo ad assumere maggiori quantità di bevande isotoniche ricche di zuccheri. Durante la degenza venivano riscontrati: iperglicemia (56.1 mmol/L, HbA1c 12.3%) e iperosmolarità lieve (313 mOsm/Kg), in assenza di acidosi (pH 7.360), severa chetosi (589 µmol/L) e chetonuria. All’esame obiettivo non si rilevavano segni di obesità né acanthosis nigricans e l’ecografia dell’addome non documentava un quadro di steatosi epatica. Alla luce del quadro clinico, veniva comunque sospettato un esordio di T2DM con HHS e venivano somministrati soluzione fisiologica ed insulina endovena con beneficio. Durante l’iter diagnostico, veniva successivamente riscontrata un’elevata concentrazione ematica di anticorpi anti decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD) e anti tirosin fosfatasi (IA-2), che induceva i sanitari alla riformulazione della diagnosi confermata laboratoristicamente come DMT1. Gli autoanticorpi GAD e IA-2 hanno un ruolo importante nella classificazione clinica del diabete, nell'identificazione di soggetti a rischio di T1DM e come endpoint negli studi osservazionali.

L'HHS, d’altro canto, può causare trombosi, infarto cerebrale, anormalità elettrolitiche e danni a carico di diversi organi. Il tasso di mortalità di HHS è del 5-20%, superiore a quello di DKA, quindi la diagnosi e l'intervento precoci sono fondamentali. Secondo le linee guida del 2014 dell’ ISPAD, questo caso soddisfaceva cinque dei sei criteri clinici per l'HHS che risulta comune nei pazienti adulti con T2DM, ma raro nei bambini con T1DM.

E’ importante sottolineare come il tempo intercorso tra l'insorgenza di T1DM e la comparsa di HHS in questo paziente fosse più lungo rispetto a quello descritto in altri casi, poiché la comparsa dei sintomi correlati al diabete di tipo 1 risaliva a circa 3 settimane prima dell’esordio, come confermato dai valori di HbA1c pari a 12,3%. Sebbene le differenze di razza e ambiente possano influenzare i risultati, è probabile che una capacità di secrezione insulinica relativamente stabile con chetosi lieve, associata all'assunzione di quantità moderate di bevande, abbia contribuito al lento sviluppo di HHS in questo caso. La chetosi da bevande dolci è caratterizzata da chetosi ad esordio acuto indotta da un'eccessiva ingestione di bevande analcoliche contenenti zucchero in pazienti obesi con T2DM, ma un eccessivo introito di tali bevande rappresenta un rischio di HHS anche in giovani pazienti con T1DM.

Commento

Questo lavoro, molto interessante, presenta un caso poco frequente, ma di estrema importanza ai fini terapeutici e prognostici. Infatti, lo stato iperosmolare iperglicemico è una complicanza frequente nei paziente adulti affetti da diabete mellito di tipo 2, ma raro nei giovani soggetti con diabete di tipo 1. La discriminazione di questo tipo di esordio nelle due diverse condizioni è spesso difficile e i pediatri dovrebbero sospettarlo in casi di diabete e HHS senza obesità. L'età, la storia clinica e l’esame obiettivo sono utili per identificare T1DM e HHS. Questo case report rappresenta uno spunto di studio per ulteriori indagini che possono coinvolgere una popolazione di pazienti più numerosa per meglio caratterizzare questa condizione in modo da evitare errori o ritardi diagnostici.

 

Kebede MM, Pischke CR. Popular Diabetes Apps and the Impact of Diabetes App Use on Self-Care Behaviour: A Survey Among the Digital Community of Persons With Diabetes on Social Media. Front Endocrinol (Lausanne). 2019 Mar 1;10:135. doi: 10.3389/fendo.2019.00135. eCollection 2019.

 

Background

Il diabete è considerato uno dei problemi di salute più impegnativi del ventunesimo secolo e rimane una delle malattie più costose. Si prevede che questa spesa globale continuerà a crescere. Una buona gestione glicemica, che preveda un protocollo standardizzato di trattamento medico e comportamentale, migliora la qualità di vita e può prevenire complicanze e la mortalità prematura. Oltre alle cure mediche anche interventi efficaci, che promuovano un comportamento sano, sono aspetti importanti del trattamento del diabete. L'attività fisica regolare, il monitoraggio della glicemia e l'aderenza ottimale ai farmaci e le raccomandazioni per una dieta equilibrata sono parte integrante di un’efficace auto-management della malattia. L'evidenza suggerisce che le applicazioni (app) dedicate al diabete supportino i pazienti, migliorando la loro conoscenza della malattia e la loro consapevolezza riguardo alle complicanze. Attraverso queste app, i pazienti possono monitorare i loro progressi verso il raggiungimento di obiettivi personali sia glicemici che comportamentali. Diversi studi hanno analizzato il ruolo di queste app nel migliorare la gestione terapeutica autonoma (self-care), come il monitoraggio glicemico, la dieta, la cura dei piedi e l'attività fisica, ma solo pochi studi hanno valutato i contenuti delle varie app dedicate al diabete disponibili negli online-stores più popolari e non è ancora chiaro quali siano quelle più frequentemente utilizzate e valutate.

 

Introduzione

Questo studio ha lo scopo di identificare le applicazioni (app) dedicate al diabete più diffuse e di studiare l'associazione tra il loro utilizzo ed altri fattori coinvolti nella comportamento assunto dai pazienti nell’auto-management della patologia.

 

Metodi

Da Novembre 2017 a Marzo 2018, è stata condotta un'indagine online, arruolando soggetti di età pari o superiore a 18 anni, reclutati  tramite interviste condotte su  gruppi Facebook di diabetici, forum online e annunci pubblicitari mirati su pagine Facebook (ads). Sono stati raccolti i dati relativi alle caratteristiche demografiche, cliniche e di autogestione dei partecipanti, così come al  comportamento di autocontrollo e le caratteristiche delle app usate. Il comportamento di self-care è stato analizzato utilizzando una versione autorizzata del questionario SDSCA (Summary of Diabetes Self-Care Activities).

Risultati

Sono stati arruolati nel sondaggio 1052 pazienti con diabete mellito di tipo 1 e 630 pazienti con diabete mellito di tipo 2 (DM). Più della metà, 549 (52,2%) e un terzo, 210 (33,3%), degli intervistati con DM di tipo 1 e 2, rispettivamente, hanno riferito di utilizzare app per l’autocontrollo della patologia. "MySugar" e applicazioni come "Dexcom", "Freestyle Libre" e "Xdrip +" sono alcune delle app per diabetici più popolari. In entrambi i gruppi di intervistati, il punteggio finale del questionario SDCA relativo al self-care era più alto tra i pazienti che usavano le app rispetto a quelli che non ne facevano uso.

Conclusioni

Considerando sia i pazienti con DMT1 e DMT2, l’uso delle app dedicate al diabete si associa positivamente ad un miglior autocontrollo. Questi risultati suggeriscono che le app possono supportare cambiamenti nello stile di vita e nel monitoraggio glicemico in questi soggetti. Di tutte le applicazioni segnalate, "mySugar" e le app di monitoraggio continuo del glucosio come "Dexcom", "Freestyle Libre" e "Xdrip +" erano le più popolari. I diabetologi possono dunque considerare di prescrivere un'app per diabetici adatta alle varie esigenze in modo da dare un ulteriore supporto al paziente.