Numero 2/2015

A cura di 
Tommaso Aversa (Messina) e Matilde Ferrario (Como)

-    Thaker VV, Esteves KM, Towne MC, et al.  Whole Exome Sequencing Identifies RAI1 Mutation in a Morbidly Obese Child Diagnosed with ROHHAD Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Mar 17:jc20144215. [Epub ahead of print]

Il presente articolo descrive l’identificazione di una mutazione de novo del gene RAI1 in un bambino affetto da sindrome ROHHAD attraverso una whole exome sequencing. Finora alterazioni del gene RAI1 erano state messe in relazione con la sindrome di Smith-Magenis. Pur se gli autori pongono dei dubbi relativamente alla correttezza della diagnosi clinica eseguita antecedentemente ed individuano degli elementi di overlap tra la ROHHAD e la SMS, ad oggi questa rappresenta la prima alterazione genetica individuata nei bambini affetti da sindrome ROHHAD, nonostante diversi geni fossero già stati studiati.

-    Castagna MG, Fugazzola L, Maino F, et al. Reference Range of Serum Calcitonin in Pediatric Population. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Mar 12:jc20144508. [Epub ahead of print]

In questo articolo italiano vengono pubblicati dei range di riferimento per il dosaggio della Calcitonina in età pediatrica. Tali valori di riferimento possono essere utili in pazienti portatori di mutazioni del gene RET, i quali sono ovviamente ad elevato rischio per sviluppare un carcinoma midollare della tiroide.

-    Greaves RF, Pitkin J, Ho CS, et al. Hormone modeling in preterm neonates: establishment of pituitary and steroid hormone reference intervals. J Clin Endocrinol Metab 2015 Mar;100(3):1097-103. doi: 10.1210/jc.2014-3681. Epub 2015 Jan 6.

Questo articolo raccoglie una discreta casistica di 248 prematuri, nati tra la 24 e la 32 settimana di gestazione, per definire gli intervalli di ‘normalità’ per ormoni ipofisari (prolattina, FSH, LH ), determinati con il metodo di chemioluminescenza, e di altri ormoni steroidei (17OHP, androstenedione, cortisolo, cortisone, testosterone) tramite la metodica LC-MS.  Utile per iniziare ad avere dati e parametri di riferimento e confronto, soprattutto con metodiche innovative quali la tandem mass. 

-    Delvecchio M, Salerno M, Vigone MC, et al. Levothyroxine requirement in congenital hypothyroidism: a 12-year longitudinal study. Endocrine 2015 Mar 12 [Epub ahead of print]

Uno studio multicentrico italiano condotto su 216 pazienti con ipotiroidismo congenito permanente, che ha lo scopo di fornire dati sul fabbisogno di LT4 nell’ipotiroidismo congenito in relazione all’ età e all’eziologia.