Biennio 2007-2009: Studio trasversale dei TRAB e degli anticorpi antitiroidei in pazienti con Sindrome di Turner di varie età
Coordinatore: Filippo De Luca (Università di Messina)
La sindrome di Turner è tipicamente associata ad un elevato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e molti autori hanno dimostrato come la frequenza di disfunzione tiroidea e di tiroidite autoimmune, in particolare, sia nettamente più elevata rispetto a quella della popolazione generale.
Nella maggior parte degli studi volti a valutare la frequenza di disfunzione tiroidea nella sindrome di Turner è stata regolarmente valutata la presenza degli anticorpi antitireoglobulina ed antiperossidasi ma non di quelli per il recettore del TSH (TRAB) ed anche l’ipertiroidismo clinicamente manifesto sembra essere piuttosto raro nella ST (2.5 %), in particolare se rapportato alla frequenza di ipotiroidismo.
Riteniamo, pertanto, opportuno proporre una valutazione della funzionalità tiroidea nella sindrome di Turner corredata dal dosaggio dei TRAB, anche al fine di valutare quale sia l’impatto della positività anticorpale sulla funzionalità della ghiandola e quindi sui livelli di ormoni circolanti, dal momento che molti soggetti risultati positivi agli antiperossidasi ed antitireoglobulina spesso non presentano alcuna alterazione funzionale della tiroide.
Al fine di meglio definire tale aspetto specifico della patologia tiroidea nella ST
proponiamo di avviare uno studio di tipo collaborativo.
Obiettivi
1) Studiare trasversalmente le caratteristiche cliniche, ecografiche e funzionali della tiroide nelle pazienti ST;
2) Valutare la prevalenza di ipertiroidismo nella popolazione ST;
3) Valutare la prevalenza di positività dei TRAB e degli anticorpi antitiroide nella popolazione ST,
4) Valutare l’impatto della presenza dei suddetti anticorpi sulla funzionalità della ghiandola;
5) Ricercare eventuali correlazioni con il cariotipo;
6) Identificare l’età più idonea per avviare lo screening
Criteri di inclusione e disegno dello studio:
1) Includere pazienti ST con età > 4 anni;
2) Indicare il cariotipo;
3) Anamnesi completa e segnalazione eventuali malattie autoimmuni associate;
4) Valutare peso, altezza, BMI, età ossea;
5) Esame obiettivo completo e della ghiandola tiroidea
6) Dosaggio di FT3, FT4, TSH, TRAB, anticorpi antiperossidasi e antitireoglobulina;
7) Ecografia tiroidea
8) Dosaggio EMA (anticorpi antiendomisio) ed IgA
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