La Sindrome di Noonan: aspetti genetici e clinico-terapeutici.  Incontro Regionale Emilia Romagna

RAZIONALE

La sindrome di Noonan è una condizione genetica Autosomica Dominante con prevalenza di circa 1:1-2000 nati vivi. Le mutazioni genetiche identificate nella SN coinvolgono la via Ras/MAPK ed allo stato attuale spiegano una larga parte dei casi.

I segni clinici più caratteristici della condizione sono: bassa statura; caratteristiche facciali tipiche; cardiopatie congenite e difetti coagulativi. Meno frequenti ma comunque descritti sono: malformazioni renali; alterazioni gastrointestinali; alterazioni oro-dentali; criptorchidismo nei maschi; alterazioni puberali; alterazioni neurologiche e disordini mieloproliferativi.

Un vero ritardo dello sviluppo psico-motorio è presente solo in una quota di pazienti (circa 25% dei casi) ma sono comuni disturbi comportamentali. I segni clinici possono essere presenti indipendentemente dal tipo di mutazione anche se alcune mutazioni sembrano più spesso legate ad alcuni aspetti. La bassa statura è una caratteristica della condizione a genesi non ancora perfettamente nota. Oggi è possibile, in caso di bassa statura significativa, effettuare una terapia con ormone della crescita indipendentemente dalla presenza di un deficit secretivo.

Obiettivo dell’incontro è di diffondere la conoscenza su tale condizione per permetterne una diagnosi precoce ed una presa in carico adeguata anche in relazione ad una eventuale terapia con ormone della crescita biosintetico. L’incontro è destinato a Cardiochirurgo, Cardiologi, Endocrinologi, Genetisti, Neonatologi, Neuropsichiatri Infantili, Pediatri, Oncologo, Psicologi.

 

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