Congresso Nazionale SIMGePeD 2021

RAZIONALE SCIENTIFICO
Once upon a time, così iniziano le belle storie e così vogliamo introdurre il Congresso Nazionale SIMGePeD di questo anno. Venti anni fa, fu identificato PTPN11 come primo gene della sindrome di Noonan. Da allora molti gruppi italiani hanno lavorato e portato preziosi contributi alla delineazione clinica e alla definizione eziologica della sindrome di Noonan e delle altre condizioni ad essa collegate. Il Congresso della SIMGePeD di questo anno vuole ripercorrere il cammino fatto mediante la voce dei pazienti e dei tanti colleghi, medici e biologi italiani e stranieri, il cui lavoro ha dato un forte impatto alla conoscenza delle RASopatie. Intendiamo con questo Congresso valorizzare l’impegno clinico e di ricerca che i Soci della SIMGePeD hanno profuso durante questi anni e dare uno spaccato ampio e completo di una serie di condizioni che rappresentano una grande parte del nostro lavoro.

 

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SIMGePeD
Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite
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